Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PPP1CB

protein phosphatase 1 catalytic subunit beta

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2p23.2
Coördinaten
Chromosoom 2: 28.751.830–28.802.940 (GRCh38)
Exons
8 exons over 51,1 kb
Eiwit
327 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
PP1Cbeta, PPP1CD, PP1Cdelta, PP1B, PP-1B, PP1beta, PP1c, MP, PPP1beta
MANE Select-transcript
ENST00000395366.3NM_002709.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Noonansyndroom

    • Autosomaal dominant

      Het Noonansyndroom (NS) wordt gekenmerkt door kleine lichaamslengte, typische gelaatskenmerken en aangeboren hartafwijkingen.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Hartcontroles, ontwikkelingsondersteuning, groeihormoontherapie, genetische counseling, studies met MEK-remmers

    • Noonan-syndroom en aanverwante syndromen

      Een groep aandoeningen van de RAS-signaleringsroute, waaronder het Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane en Legius-syndroom, met wisselende hartafwijkingen, kleine lichaamslengte en kenmerkende gelaatstrekken.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Door hiervan op de hoogte te zijn, kan de hart-, groei- en ontwikkelingsbeoordeling beter worden ondersteund.

Bredere groeperingen

  • Hypertrofische cardiomyopathie

    • Autosomaal dominant

      Een van 62 genen die hiermee verband houden

      Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van PPP1CB

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar PPP1CB zich bevindt. PPP1CB en 10 genen in de buurt op chromosoom 2, van 28.277.385 tot 29.277.384.Chromosoom 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbBABAM2: 27.888.667–28.339.184, voorwaartse-strengBABAM2FOSL2: 28.392.448–28.417.317, voorwaartse-strengFOSL2PLB1: 28.457.145–28.645.904, voorwaartse-strengPLB1PPP1CB: 28.751.830–28.802.940, voorwaartse-strengPPP1CBSPDYA: 28.782.517–28.850.611, voorwaartse-strengSPDYATRMT61B: 28.798.308–28.870.392, omgekeerde-strengTRMT61BWDR43: 28.894.611–28.948.926, voorwaartse-strengWDR43TOGARAM2: 28.956.506–29.052.236, voorwaartse-strengTOGARAM2PCARE: 29.060.976–29.074.566, omgekeerde-strengPCARECLIP4: 29.095.545–29.199.777, voorwaartse-strengCLIP4ALK: 29.190.995–29.921.586, omgekeerde-strengALKDiagram van PPP1CB: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 28.751.830–28.752.176, 347 basenExon 2: 28.776.851–28.776.982, 132 basenExon 3: 28.778.809–28.779.039, 231 basenExon 4: 28.781.738–28.781.842, 105 basenExon 5: 28.783.907–28.783.978, 72 basenExon 6: 28.788.658–28.788.809, 152 basenExon 7: 28.793.863–28.793.997, 135 basenExon 8: 28.799.199–28.802.940, 3.742 basen123456785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 4,9 kb van de 51,1 kb van het gen; 984 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PPP1CB leest

7

posities in PPP1CB waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 51,1 kb van PPP1CB, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PPP1CB-gen: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppp1cb

Vancouver

Dante Labs. PPP1CB-gen: protein phosphatase 1 catalytic subunit beta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppp1cb

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen