Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

LIAS

lipoic acid synthetase

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4p14
Coördinaten
Chromosoom 4: 39.459.056–39.479.506 (GRCh38)
Exons
11 exons over 20,5 kb
Eiwit
372 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
LAS
MANE Select-transcript
ENST00000640888.2NM_006859.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • Pyruvaatdehydrogenase- en pyruvaatcarboxylasedeficiëntie

    • PyruvaatdehydrogenasedeficiëntieAutosomaal recessief

      Veroorzaakt door varianten in PDHA1 (X-gebonden, vaak nieuw ontstaan bij het kind) of in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 of LIAS, die melkzuuracidose, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en bewegingsproblemen kunnen veroorzaken.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Actionability

      Met deze kennis is een ketogeen dieet mogelijk, het vermijden van maaltijden met veel koolhydraten, en thiamine voor vormen die erop reageren.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van LIAS

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 4, met een haakje waar LIAS zich bevindt. LIAS en 10 genen in de buurt op chromosoom 4, van 38.969.281 tot 39.969.280.Chromosoom 44p14p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.239 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbTMEM156: 38.965.999–39.032.922, omgekeerde-strengTMEM156KLHL5: 39.044.613–39.126.857, voorwaartse-strengKLHL5WDR19: 39.182.463–39.285.810, voorwaartse-strengWDR19RFC1: 39.287.455–39.366.400, omgekeerde-strengRFC1KLB: 39.406.896–39.451.533, voorwaartse-strengKLBRPL9: 39.450.679–39.472.424, omgekeerde-strengRPL9LIAS: 39.459.056–39.479.506, voorwaartse-strengLIASUGDH: 39.498.755–39.528.311, omgekeerde-strengUGDHSMIM14: 39.546.336–39.639.092, omgekeerde-strengSMIM14UBE2K: 39.697.879–39.782.792, voorwaartse-strengUBE2KPDS5A: 39.822.863–39.977.993, omgekeerde-strengPDS5ADiagram van LIAS: 11 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 4Exon 2: 6 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 39.459.056–39.459.162, 107 basenExon 2: 39.460.790–39.460.962, 173 basenExon 3: 39.462.196–39.462.289, 94 basenExon 4: 39.463.525–39.463.605, 81 basenExon 5: 39.465.046–39.465.202, 157 basenExon 6: 39.465.285–39.465.342, 58 basenExon 7: 39.467.518–39.467.646, 129 basenExon 8: 39.470.019–39.470.164, 146 basenExon 9: 39.471.236–39.471.306, 71 basenExon 10: 39.473.100–39.473.211, 112 basenExon 11: 39.477.063–39.479.506, 2.444 basen1246810115′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 20,5 kb van het gen; 1.119 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van LIAS

26

posities in LIAS waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 20,5 kb van LIAS, inclusief intronen, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan LIAS

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die LIAS kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). LIAS-gen: lipoic acid synthetase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/lias

Vancouver

Dante Labs. LIAS-gen: lipoic acid synthetase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/lias

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen