Gen
CNTNAP2
contactin associated protein 2
- HGNC 13830(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000174469(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 26047(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 7q35-q36.1
- Coördinaten
- Chromosoom 7: 146.116.801–148.420.998 (GRCh38)
- Exons
- 24 exons over 2.304,2 kb
- Eiwit
- 1.331 aminozuren
- Ook bekend als
- Caspr2, KIAA0868, NRXN4
- MANE Select-transcript
- ENST00000361727.8NM_014141.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CNTNAP2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CNTNAP2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CNTNAP2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 9,5 kb van de 2.304,2 kb van het gen; 3.996 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CNTNAP2 leest
79
posities in CNTNAP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 2.304,2 kb van CNTNAP2, inclusief introns, en niet alleen de 9,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CNTNAP2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CNTNAP2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Focal impaired awareness seizure
- Grand mal seizures
- Intellectual disability
- Receptive language delay
- Schizophrenia
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal neuron shape
- Abnormality of neuronal migration
Toon 56 kenmerken meer
- Attention deficit
- Delayed ability to walk
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Aggressive behavior
- Ataxia
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased reflex response
- EEG with generalized epileptiform discharges
- EEG with generalized polyspikes
- EEG with generalized slow activity
- Focal aware seizure
- Intellectual disability, severe
- Interictal epileptiform activity
- Mental deterioration
- Motor delay
- Poor eye contact
- Poor speech
- Progressive language deterioration
- Repeated seizures without recovery between them
- Repetitive movements
- Small cerebellum
- Abnormal temper tantrums
- Absent reflexes
- Absent speech development
- Autism
- Behavioral abnormality
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebral palsy
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal spikes
- Focal cortical dysplasia
- Focal impaired awareness emotional seizure with fear/anxiety/panic
- Generalized convulsive status epilepticus
- Infantile spasms
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- More active than typical
- Periventricular leukomalacia
- Reduced cerebral white matter volume
- Self-mutilation
- Skin-picking
- Stereotypical hand wringing
- Sudden loss of muscle tone
- Thin corpus callosum
- Tonic seizure
- Thick corpus callosum
- Diminished deep tendon reflex
- Generalized-onset seizure
- Language impairment
- Poor social interactions
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Abnormally small head
- Full lips
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Frontal bossing
- Narrow forehead
- Short nose
- Smooth philtrum
Toon 21 kenmerken meer
- Sparse eyebrow
- Wide mouth
- Big lower jaw
- Broad forehead
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased size of tooth
- Eye folds
- High palate
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Monobrow
- Prominent forehead
- Protruding tongue
- Short columella
- Short philtrum
- Tented mouth
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CNTNAP2-gen: contactin associated protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cntnap2
Dante Labs. CNTNAP2-gen: contactin associated protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cntnap2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken