Gen
NSD2
nuclear receptor binding SET domain protein 2
- HGNC 12766(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000109685(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7468(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 4p16.3
- Coördinaten
- Chromosoom 4: 1.871.393–1.982.192 (GRCh38)
- Exons
- 22 exons over 110,8 kb
- Eiwit
- 1.365 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MMSET, KMT3G
- Eerdere symbolen
- WHSC1
- MANE Select-transcript
- ENST00000508803.6NM_001042424.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees NSD2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Intellectuele beperking
- Wolf-Hirschhorn-syndroomAutosomaal dominant
Een aandoening veroorzaakt door een deletie van het uiteinde van chromosoom 4p, die leidt tot groeiachterstand, verstandelijke beperking, aanvallen en kenmerkende gelaatstrekken.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Een van 233 genen die hiermee verband houden
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van NSD2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 7,6 kb van de 110,8 kb van het gen; 4.098 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest NSD2 leest
51
posities in NSD2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 110,8 kb van NSD2, inclusief introns, en niet alleen de 7,6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan NSD2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NSD2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Almond shaped eyes
- Corners of eye widely separated
- Decreased volume of lip
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- High forehead
Toon 31 kenmerken meer
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Short chin
- Short philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of the mouth
- Abnormality of the philtrum
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- Highly arched eyebrow
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Wide nasal bridge
- Abnormality of craniofacial shape
- Beaked nose
- Cleft of the mouth
- Cleft upper lip
- Cranial defect
- Delayed eruption of teeth
- Pit in front of the ear
- Prominent area between the eyebrows
- Prominent forehead
- Short upper lip
- Skin tag in front of the ear
- Taurodontia
- Cleft palate
- Webbed neck
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- More active than typical
- Repetitive movements
- Ataxia
Toon 14 kenmerken meer
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, severe
- Difficulty sleeping
- Morphological central nervous system abnormality
- Tethered cord
- Abnormality of movement
- Absent/small cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Absent septum pellucidum
- Cavum septum pellucidum
- Periventricular cysts
- Ventriculomegaly
Abnormality of the genitourinary system
- Hypospadias
- Abnormality of the kidney
- Bilateral renal hypoplasia
- Hyperechogenic kidneys
- Undescended testes
- Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the reproductive system
- Absent uterus
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Enlarged liver
- Feeding difficulties
- Chronic constipation
- Inability to properly digest food due to lack of pancreatic digestive enzymes
- Abdominal situs inversus
- Abnormality of the gallbladder
- Biliary tract abnormality
- Acid reflux
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). NSD2-gen: nuclear receptor binding SET domain protein 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nsd2
Dante Labs. NSD2-gen: nuclear receptor binding SET domain protein 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nsd2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken