Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3p26.2
Coördinaten
Chromosoom 3: 3.126.940–3.149.023 (GRCh38)
Exons
8 exons over 22,1 kb
Eiwit
434 aminozuren
Ook bekend als
MtCCA, CGI-47, CCA1
MANE Select-transcript
ENST00000251607.11NM_182916.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke sideroblastische anemieën

    • Erfelijke sideroblastische anemie

      Een groep aandoeningen veroorzaakt door veranderingen in genen zoals ALAS2 en ABCB7 (X-gebonden), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 en TRNT1 (recessief) en HSPA9 (dominant); sommige vormen treffen ook de spieren, het zenuwstelsel of het immuunsysteem.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      De X-gebonden ALAS2-vorm reageert vaak op vitamine B6 (pyridoxine), en een diagnose helpt bij het bewaken van de ijzerstapeling en onderscheidt deze aandoeningen van verworven myelodysplastisch syndroom.

Opbouw van TRNT1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 3, met een haakje waar TRNT1 zich bevindt. TRNT1 en 3 genen in de buurt op chromosoom 3, van 2.637.982 tot 3.637.981.Chromosoom 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2.098.813–3.057.963, voorwaartse-strengCNTN4IL5RA: 3.066.324–3.126.613, omgekeerde-strengIL5RATRNT1: 3.126.940–3.149.023, voorwaartse-strengTRNT1CRBN: 3.144.628–3.179.733, omgekeerde-strengCRBNDiagram van TRNT1: 8 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 2: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 12 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 7 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 13 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 3.126.940–3.126.990, 51 basenExon 2: 3.129.014–3.129.188, 175 basenExon 3: 3.137.260–3.137.453, 194 basenExon 4: 3.140.510–3.140.648, 139 basenExon 5: 3.144.584–3.144.710, 127 basenExon 6: 3.146.430–3.146.623, 194 basenExon 7: 3.147.450–3.147.703, 254 basenExon 8: 3.147.906–3.149.023, 1.118 basen123456785′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,3 kb van de 22,1 kb van het gen; 1.305 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest TRNT1 leest

75

posities in TRNT1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 22,1 kb van TRNT1, inclusief introns, en niet alleen de 2,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). TRNT1-gen: tRNA nucleotidyl transferase 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. TRNT1-gen: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/trnt1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen