Gen
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000273611↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 9326↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 17q12
- Coördinaten
- Chromosoom 17: 36.486.681–36.495.822 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 9,1 kb
- Eiwit
- 155 aminozuren
- Ook bekend als
- Hit1
- Eerdere symbolen
- TRIP3
- MANE Select-transcript
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Type locus
- Protein-coding
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/znhit3.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLees ZNHIT3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest ZNHIT3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van ZNHIT3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,9 kb van de 9,1 kb van het gen; 468 van die basen coderen voor het eiwit.
Sequencing van ZNHIT3
3
posities in ZNHIT3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt
Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.
Een whole genome dekt alle 9,1 kb van ZNHIT3, inclusief intronen, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ZNHIT3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ZNHIT3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Toon 16 kenmerken meer
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ZNHIT3-gen: zinc finger HIT-type containing 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/znhit3
Dante Labs. ZNHIT3-gen: zinc finger HIT-type containing 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/znhit3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken