Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

MYO5A

myosin VA

Samenvatting

Cytogenetische locatie
15q21.2
Coördinaten
Chromosoom 15: 52.307.283–52.528.880 (GRCh38)
Exons
42 exons over 221,6 kb
Eiwit
1.880 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
MYO5, GS1, MYR12
Eerdere symbolen
MYH12
MANE Select-transcript
ENST00000399233.7NM_001382347.1
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Griscelli-syndroom

    • Autosomaal recessief

      Gedeeltelijk albinisme met zilverkleurig haar; type 1 (MYO5A) gaat gepaard met neurologische problemen, type 2 (RAB27A) veroorzaakt een levensbedreigende overactivatie van het immuunsysteem (HLH), en type 3 (MLPH) beïnvloedt alleen de pigmentatie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Type 2 vereist snelle behandeling door een specialist en meestal een stamceltransplantatie.

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van MYO5A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 15, met een haakje waar MYO5A zich bevindt. MYO5A en 10 genen in de buurt op chromosoom 15, van 51.918.082 tot 52.918.081.Chromosoom 1515q21.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbTMOD3: 51.829.626–51.947.295, voorwaartse-strengTMOD3LEO1: 51.937.788–51.971.922, omgekeerde-strengLEO1MAPK6: 51.952.106–52.067.375, voorwaartse-strengMAPK6: 52.045.846–52.045.899, voorwaartse-strengBCL2L10: 52.109.263–52.112.775, omgekeerde-strengBCL2L10GNB5: 52.115.100–52.191.392, omgekeerde-strengGNB5MYO5C: 52.192.309–52.295.815, omgekeerde-strengMYO5CMYO5A: 52.307.283–52.528.880, omgekeerde-strengMYO5AARPP19: 52.547.045–52.569.883, omgekeerde-strengARPP19ATOSA: 52.581.317–52.709.824, omgekeerde-strengATOSAONECUT1: 52.755.053–52.791.078, omgekeerde-strengONECUT1Diagram van MYO5A: 42 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 15Exon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 42: 52.307.283–52.313.848, 6.566 basenExon 41: 52.314.123–52.314.203, 81 basenExon 40: 52.317.048–52.317.222, 175 basenExon 39: 52.319.060–52.319.342, 283 basenExon 38: 52.321.359–52.321.509, 151 basenExon 37: 52.323.355–52.323.444, 90 basenExon 36: 52.327.852–52.328.006, 155 basenExon 35: 52.330.353–52.330.499, 147 basenExon 34: 52.336.463–52.336.556, 94 basenExon 33: 52.337.810–52.337.884, 75 basenExon 32: 52.340.196–52.340.394, 199 basenExon 31: 52.343.117–52.343.197, 81 basenExon 30: 52.346.361–52.346.461, 101 basenExon 29: 52.348.818–52.348.826, 9 basenExon 28: 52.351.254–52.351.481, 228 basenExon 27: 52.353.605–52.353.658, 54 basenExon 26: 52.353.871–52.354.014, 144 basenExon 25: 52.359.968–52.360.081, 114 basenExon 24: 52.364.554–52.364.702, 149 basenExon 23: 52.367.031–52.367.124, 94 basenExon 22: 52.370.169–52.370.417, 249 basenExon 21: 52.372.124–52.372.363, 240 basenExon 20: 52.375.304–52.375.460, 157 basenExon 19: 52.376.347–52.376.558, 212 basenExon 18: 52.379.625–52.379.733, 109 basenExon 17: 52.379.822–52.379.908, 87 basenExon 16: 52.383.091–52.383.188, 98 basenExon 15: 52.384.161–52.384.322, 162 basenExon 14: 52.387.829–52.387.912, 84 basenExon 13: 52.389.238–52.389.363, 126 basenExon 12: 52.391.930–52.392.070, 141 basenExon 11: 52.396.316–52.396.397, 82 basenExon 10: 52.397.201–52.397.466, 266 basenExon 9: 52.405.287–52.405.393, 107 basenExon 8: 52.407.292–52.407.399, 108 basenExon 7: 52.408.059–52.408.140, 82 basenExon 6: 52.410.333–52.410.476, 144 basenExon 5: 52.416.145–52.416.301, 157 basenExon 4: 52.425.830–52.425.974, 145 basenExon 3: 52.428.398–52.428.569, 172 basenExon 2: 52.433.175–52.433.285, 111 basenExon 1: 52.528.780–52.528.880, 101 basen4240353025201510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 12,1 kb van de 221,6 kb van het gen; 5.643 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MYO5A leest

4

posities in MYO5A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 221,6 kb van MYO5A, inclusief introns, en niet alleen de 12,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MYO5A-gen: myosin VA. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myo5a

Vancouver

Dante Labs. MYO5A-gen: myosin VA [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myo5a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen