Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PIGT

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T

Samenvatting

Cytogenetische locatie
20q13.12
Coördinaten
Chromosoom 20: 45.416.141–45.426.241 (GRCh38)
Exons
12 exons over 10,1 kb
Eiwit
578 aminozuren
Ook bekend als
PIG-T
MANE Select-transcript
ENST00000279036.12NM_015937.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Defecten in de biosynthese van het GPI-anker

    • Multipel congenitaal anomalie-hypotonie-epilepsiesyndroom

      Een groep defecten in het GPI-anker (PIGN, PIGA, PIGT, PIGQ en verwante genen) met een lage spierspanning, epileptische aanvallen, ontwikkelingsvertraging en aangeboren afwijkingen.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
    • Stoornissen in de biosynthese van het GPI-anker

      Een groep erfelijke aandoeningen veroorzaakt door varianten in de PIG-, PGAP- en verwante genen die nodig zijn om het GPI-anker aan te maken en te hechten. Meestal leiden ze tot ontwikkelingsvertraging, een lage spierspanning en epilepsie.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van PIGT

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 20, met een haakje waar PIGT zich bevindt. PIGT en 41 genen in de buurt op chromosoom 20, van 44.921.191 tot 45.921.190.Chromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPABPC1L: 44.909.999–44.959.160, voorwaartse-strengPABPC1LTOMM34: 44.942.130–44.960.449, omgekeerde-strengTOMM34STK4: 44.966.474–45.084.214, voorwaartse-strengSTK4KCNS1: 45.091.214–45.101.188, omgekeerde-strengKCNS1WFDC5: 45.109.452–45.115.217, omgekeerde-strengWFDC5WFDC12: 45.123.425–45.124.465, omgekeerde-strengWFDC12PI3: 45.174.901–45.176.544, voorwaartse-strengPI3SEMG1: 45.206.973–45.210.605, voorwaartse-strengSEMG1SEMG2: 45.221.373–45.224.462, voorwaartse-strengSEMG2SLPI: 45.251.638–45.254.568, omgekeerde-strengSLPIMATN4: 45.293.445–45.312.469, omgekeerde-strengMATN4RBPJL: 45.306.840–45.317.824, voorwaartse-strengRBPJLSDC4: 45.325.288–45.348.433, omgekeerde-strengSDC4SYS1: 45.359.977–45.376.798, voorwaartse-strengSYS1SYS1-DBNDD2: 45.363.200–45.410.610, voorwaartse-strengSYS1-DBNDD2TP53TG5: 45.371.804–45.407.889, omgekeerde-strengTP53TG5DBNDD2: 45.405.616–45.410.870, voorwaartse-strengDBNDD2PIGT: 45.416.141–45.426.241, voorwaartse-strengPIGTWFDC2: 45.469.166–45.481.533, voorwaartse-strengWFDC2SPINT3: 45.512.461–45.515.622, omgekeerde-strengSPINT3WFDC6: 45.533.091–45.539.496, omgekeerde-strengWFDC6EPPIN-WFDC6: 45.534.196–45.547.662, omgekeerde-strengEPPIN-WFDC6EPPIN: 45.540.626–45.547.786, omgekeerde-strengEPPINWFDC8: 45.551.153–45.579.326, omgekeerde-strengWFDC9: 45.607.939–45.631.284, omgekeerde-strengWFDC9WFDC10A: 45.629.733–45.631.196, voorwaartse-strengWFDC10AWFDC11: 45.648.563–45.670.270, omgekeerde-strengWFDC11WFDC10B: 45.684.651–45.705.019, omgekeerde-strengWFDC10BWFDC13: 45.702.038–45.708.817, voorwaartse-strengWFDC13SPINT4: 45.722.347–45.725.830, voorwaartse-strengSPINT4WFDC3: 45.747.944–45.791.932, omgekeerde-strengWFDC3DNTTIP1: 45.791.937–45.811.427, voorwaartse-strengDNTTIP1UBE2C: 45.812.561–45.816.965, voorwaartse-strengUBE2CTNNC2: 45.823.214–45.833.745, omgekeerde-strengTNNC2SNX21: 45.833.633–45.843.276, voorwaartse-strengSNX21ACOT8: 45.841.709–45.857.435, omgekeerde-strengZSWIM3: 45.857.591–45.879.131, voorwaartse-strengZSWIM1: 45.881.201–45.885.266, voorwaartse-strengZSWIM1SPATA25: 45.886.491–45.887.626, omgekeerde-strengNEURL2: 45.888.002–45.891.220, omgekeerde-strengCTSA: 45.890.144–45.898.949, voorwaartse-strengCTSAPLTP: 45.897.535–45.912.235, omgekeerde-strengDiagram van PIGT: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 20Exon 1: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 4: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 10: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 11: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 45.416.141–45.416.343, 203 basenExon 2: 45.416.517–45.416.694, 178 basenExon 3: 45.418.852–45.418.979, 128 basenExon 4: 45.419.295–45.419.395, 101 basenExon 5: 45.419.504–45.419.590, 87 basenExon 6: 45.420.136–45.420.223, 88 basenExon 7: 45.420.332–45.420.429, 98 basenExon 8: 45.420.528–45.420.693, 166 basenExon 9: 45.421.383–45.421.583, 201 basenExon 10: 45.424.216–45.424.381, 166 basenExon 11: 45.424.496–45.424.579, 84 basenExon 12: 45.425.574–45.426.241, 668 basen1234567891011125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,2 kb van de 10,1 kb van het gen; 1.737 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest PIGT leest

23

posities in PIGT waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 10,1 kb van PIGT, inclusief introns, en niet alleen de 2,2 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). PIGT-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pigt

Vancouver

Dante Labs. PIGT-gen: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pigt

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen