Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

FZR1

fizzy and cell division cycle 20 related 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19p13.3
Coördinaten
Chromosoom 19: 3.506.311–3.538.334 (GRCh38)
Exons
14 exons over 32 kb
Eiwit
493 aminozuren
Ook bekend als
HCDH1, CDH1, HCDH, FZR, FZR2, KIAA1242, CDC20C
MANE Select-transcript
ENST00000441788.7NM_016263.4
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van FZR1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 19, met een haakje waar FZR1 zich bevindt. FZR1 en 29 genen in de buurt op chromosoom 19, van 3.022.323 tot 4.022.322.Chromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,2 Mb3,4 Mb3,6 Mb3,8 Mb4 MbTLE2: 2.997.632–3.047.635, omgekeerde-strengTLE2TLE5: 3.052.908–3.063.112, omgekeerde-strengTLE5GNA11: 3.094.320–3.124.001, voorwaartse-strengGNA11GNA15: 3.136.027–3.163.749, voorwaartse-strengGNA15S1PR4: 3.172.346–3.180.332, voorwaartse-strengS1PR4NCLN: 3.185.563–3.209.575, voorwaartse-strengNCLNCELF5: 3.224.636–3.297.076, voorwaartse-strengCELF5NFIC: 3.314.403–3.469.217, voorwaartse-strengNFICSMIM24: 3.473.986–3.480.557, omgekeerde-strengSMIM44: 3.482.110–3.483.441, omgekeerde-strengSMIM44DOHH: 3.490.821–3.507.203, omgekeerde-strengDOHHFZR1: 3.506.311–3.538.334, voorwaartse-strengFZR1MFSD12: 3.538.261–3.574.290, omgekeerde-strengMFSD12TEKTIP1: 3.539.169–3.544.030, voorwaartse-strengTEKTIP1HMG20B: 3.572.692–3.579.088, voorwaartse-strengHMG20BGIPC3: 3.585.474–3.593.541, voorwaartse-strengGIPC3TBXA2R: 3.594.506–3.606.900, omgekeerde-strengCACTIN: 3.610.643–3.626.833, omgekeerde-strengCACTINPIP5K1C: 3.630.181–3.700.506, omgekeerde-strengPIP5K1CTJP3: 3.708.310–3.750.813, voorwaartse-strengTJP3APBA3: 3.750.772–3.761.700, omgekeerde-strengAPBA3MRPL54: 3.761.841–3.769.033, voorwaartse-strengMRPL54RAX2: 3.769.089–3.772.238, omgekeerde-strengRAX2MATK: 3.777.969–3.802.129, omgekeerde-strengMATKZFR2: 3.804.024–3.869.055, omgekeerde-strengZFR2ATCAY: 3.879.864–3.928.082, voorwaartse-strengATCAYNMRK2: 3.932.994–3.943.081, voorwaartse-strengNMRK2DAPK3: 3.958.453–3.971.130, omgekeerde-strengDAPK3EEF2: 3.976.044–3.985.479, omgekeerde-strengEEF2PIAS4: 4.007.690–4.039.386, voorwaartse-strengPIAS4Diagram van FZR1: 14 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 19Exon 1: 3.506.311–3.506.474, 164 basenExon 2: 3.522.956–3.523.058, 103 basenExon 3: 3.525.868–3.525.993, 126 basenExon 4: 3.526.120–3.526.183, 64 basenExon 5: 3.526.259–3.526.386, 128 basenExon 6: 3.526.980–3.527.062, 83 basenExon 7: 3.527.631–3.527.814, 184 basenExon 8: 3.530.792–3.530.857, 66 basenExon 9: 3.531.714–3.531.816, 103 basenExon 10: 3.531.911–3.532.095, 185 basenExon 11: 3.532.417–3.532.650, 234 basenExon 12: 3.533.294–3.533.398, 105 basenExon 13: 3.534.421–3.534.513, 93 basenExon 14: 3.534.795–3.538.334, 3.540 basen124681012145′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 5,2 kb van de 32 kb van het gen; 1.482 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing FZR1

    17Gemiddeld

    Hoe moeilijk FZR1 is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100

    Sommige exonen van FZR1 liggen op plaatsen waar korte reads een wijziging kunnen missen of verkeerd plaatsen.

    Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van FZR1 in elk soort moeilijke regio

    • Mappability0%
    • Homologie0%
    • Shared with chrY0%
    • Referentiedekking0%
    • Herhalingen5,8%
    • GC-gehalte77%

    Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekend

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan FZR1

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FZR1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the nervous system

    Toon 35 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-19: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.19-9814e911.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). FZR1-gen: fizzy and cell division cycle 20 related 1. Geraadpleegd op 19 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/fzr1

    Vancouver

    Dante Labs. FZR1-gen: fizzy and cell division cycle 20 related 1 [Internet]. [geraadpleegd 19 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/fzr1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen