Gen
ALG1
ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase
- HGNC 18294(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000033011(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 56052(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 16p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 16: 5.071.843–5.087.379 (GRCh38)
- Exons
- 13 exons over 15,5 kb
- Eiwit
- 464 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- HMT-1, HMAT1, CDG1K, Mat-1
- MANE Select-transcript
- ENST00000262374.10NM_019109.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees ALG1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Congenitale glycosylatiestoornissen
- ALG1-CDGAutosomaal recessief
Een congenitale glycosylatiestoornis uit de ALG-familie veroorzaakt door varianten in ALG1, met ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen, lage spierspanning en vaak ernstige betrokkenheid van meerdere organen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
- Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)
Een van 98 genen die hiermee verband houden
Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ALG1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,9 kb van de 15,5 kb van het gen; 1.395 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ALG1 leest
110
posities in ALG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
67 daarvan (61%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (37 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (67 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 15,5 kb van ALG1, inclusief introns, en niet alleen de 3,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan ALG1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ALG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Multifocal epileptiform discharges
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, mild
- Severe global developmental delay
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ALG1-gen: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/alg1
Dante Labs. ALG1-gen: ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/alg1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken