Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
19q13.32
Coördinaten
Chromosoom 19: 45.933.734–45.973.865 (GRCh38)
Exons
4 exons over 40,1 kb
Eiwit
492 aminozuren
Ook bekend als
ANOVA, NOVA-2
Eerdere symbolen
NOVA3
MANE Select-transcript
ENST00000263257.6NM_002516.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest NOVA2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van NOVA2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 19, met een haakje waar NOVA2 zich bevindt. NOVA2 en 33 genen in de buurt op chromosoom 19, van 45.453.800 tot 46.453.799.Chromosoom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbERCC1: 45.407.333–45.479.055, omgekeerde-strengERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, voorwaartse-strengFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, omgekeerde-strengRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, voorwaartse-strengPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, voorwaartse-strengVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, omgekeerde-strengOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, omgekeerde-strengGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, omgekeerde-strengEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, voorwaartse-strengGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, omgekeerde-strengSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, voorwaartse-strengQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, omgekeerde-strengFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, voorwaartse-strengSIX5: 45.764.767–45.769.252, omgekeerde-strengDMPK: 45.769.709–45.782.794, omgekeerde-strengDMPK: 45.779.437–45.785.973, omgekeerde-strengDMWD: 45.782.944–45.792.949, omgekeerde-strengDMWDRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, omgekeerde-strengRSPH6ASYMPK: 45.815.410–45.866.862, omgekeerde-strengSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, voorwaartse-strengFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, omgekeerde-strengIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, omgekeerde-strengMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, omgekeerde-strengNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.973.865, omgekeerde-strengNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, voorwaartse-strengCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, omgekeerde-strengPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, omgekeerde-strengIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, voorwaartse-strengIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, omgekeerde-strengIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, voorwaartse-strengIGFL1HIF3A: 46.297.026–46.343.433, voorwaartse-strengHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, voorwaartse-strengPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, omgekeerde-strengCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, omgekeerde-strengPNMA8CDiagram van NOVA2: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 19Exon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 45.933.734–45.940.945, 7.212 basenExon 3: 45.953.780–45.953.946, 167 basenExon 2: 45.961.010–45.961.153, 144 basenExon 1: 45.973.267–45.973.865, 599 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,1 kb van de 40,1 kb van het gen; 1.479 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NOVA2 leest

3

posities in NOVA2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 40,1 kb van NOVA2, inclusief introns, en niet alleen de 8,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NOVA2-gen: NOVA alternative splicing regulator 2. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nova2

Vancouver

Dante Labs. NOVA2-gen: NOVA alternative splicing regulator 2 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nova2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen