Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Samenvatting

Cytogenetische locatie
6q25.3
Coördinaten
Chromosoom 6: 158.168.350–158.199.344 (GRCh38)
Exons
3 exons over 31 kb
Eiwit
71 aminozuren
Ook bekend als
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Eerdere symbolen
C6orf175, TTD
MANE Select-transcript
ENST00000607778.2NM_207118.3
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

  • DNA-herstelziekte

    • Autosomaal recessief

      Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.

      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van GTF2H5

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 6, met een haakje waar GTF2H5 zich bevindt. GTF2H5 en 7 genen in de buurt op chromosoom 6, van 157.683.847 tot 158.683.846.Chromosoom 66q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9: 157.700.387–157.945.077, voorwaartse-strengSNX9SYNJ2: 157.981.824–158.099.176, voorwaartse-strengSYNJ2SERAC1: 158.109.515–158.168.295, omgekeerde-strengSERAC1GTF2H5: 158.168.350–158.199.344, voorwaartse-strengGTF2H5TULP4: 158.232.236–158.511.828, voorwaartse-strengTULP4TMEM181: 158.536.436–158.635.519, voorwaartse-strengTMEM181DYNLT1: 158.612.721–158.644.771, omgekeerde-strengDYNLT1SYTL3: 158.644.387–158.768.361, voorwaartse-strengSYTL3Diagram van GTF2H5: 3 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 6Exon 1: 158.168.350–158.168.395, 46 basenExon 2: 158.170.470–158.170.538, 69 basenExon 3: 158.191.977–158.199.344, 7.368 basen1235′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 7,5 kb van de 31 kb van het gen; 216 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van GTF2H5

1

positie in GTF2H5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 31 kb van GTF2H5, inclusief intronen, en niet alleen de 7,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan GTF2H5

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die GTF2H5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). GTF2H5-gen: general transcription factor IIH subunit 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. GTF2H5-gen: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/gtf2h5

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen