Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

SCO1

synthesis of cytochrome C oxidase 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.1
Coördinaten
Chromosoom 17: 10.672.474–10.697.533 (GRCh38)
Exons
6 exons over 25,1 kb
Eiwit
301 aminozuren
Eerdere symbolen
SCOD1
MANE Select-transcript
ENST00000255390.10NM_004589.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Wat weten verandert

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    Opbouw van SCO1

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 17, met een haakje waar SCO1 zich bevindt. SCO1 en 11 genen in de buurt op chromosoom 17, van 10.185.004 tot 11.185.003.Chromosoom 1717p13.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.310,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 Mb11 MbGAS7: 9.910.606–10.198.912, omgekeerde-strengGAS7MYH13: 10.300.865–10.373.130, omgekeerde-strengMYH13MYH8: 10.390.322–10.421.950, omgekeerde-strengMYH8MYH4: 10.443.290–10.469.559, omgekeerde-strengMYH4MYH1: 10.491.027–10.518.719, omgekeerde-strengMYH1MYH2: 10.521.147–10.549.700, omgekeerde-strengMYH2MYH3: 10.628.526–10.657.309, omgekeerde-strengMYH3SCO1: 10.672.474–10.697.533, omgekeerde-strengSCO1ADPRM: 10.697.247–10.713.286, voorwaartse-strengADPRMTMEM220: 10.699.015–10.730.380, omgekeerde-strengTMEM220TMEM238L: 10.794.908–10.804.104, omgekeerde-strengTMEM238LPIRT: 10.822.470–10.838.106, omgekeerde-strengPIRTDiagram van SCO1: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 10.672.474–10.681.253, 8.780 basenExon 5: 10.686.727–10.686.842, 116 basenExon 4: 10.691.872–10.691.964, 93 basenExon 3: 10.692.764–10.692.961, 198 basenExon 2: 10.695.741–10.695.831, 91 basenExon 1: 10.697.235–10.697.533, 299 basen6543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 9,6 kb van de 25,1 kb van het gen; 906 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest SCO1 leest

    9

    posities in SCO1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 25,1 kb van SCO1, inclusief introns, en niet alleen de 9,6 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). SCO1-gen: synthesis of cytochrome C oxidase 1. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/sco1

    Vancouver

    Dante Labs. SCO1-gen: synthesis of cytochrome C oxidase 1 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/sco1

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen