Gen
FOXG1
forkhead box G1
- HGNC 3811(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000176165(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2290(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 14q12
- Coördinaten
- Chromosoom 14: 28.766.787–28.770.277 (GRCh38)
- Exons
- 1 exon over 3,5 kb
- Eiwit
- 489 aminozuren
- Ook bekend als
- HFK2, QIN, BF1, HFK1, HFK3, HBF-3
- Eerdere symbolen
- FKHL2, FOXG1B, FKHL4, FKH2, FKHL1, FOXG1C, FKHL3, FOXG1A
- MANE Select-transcript
- ENST00000313071.7NM_005249.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees FOXG1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Epilepsie (volledig panel)
- Atypisch Rett-syndroom
Een neuro-ontwikkelingsstoornis die wordt vastgesteld wanneer een kind Rett-achtige symptomen vertoont, maar niet voldoet aan alle diagnostische criteria voor het typische Rett-syndroom (klassiek/typisch RTT).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van FOXG1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 3,5 kb van het gen; 1.470 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest FOXG1 leest
172
posities in FOXG1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 3,5 kb van FOXG1, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (14)
De FOXG1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| E154Gfs*301 | c.460dup | Exon 1 | 28.767.732 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G224S | c.670G>A | Exon 1 | 28.767.949 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G250S | c.748G>A | Exon 1 | 28.768.027 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| G267S | c.799G>A | Exon 1 | 28.768.078 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I207T | c.620T>C | Exon 1 | 28.767.899 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| I229L | c.685A>C | Exon 1 | 28.767.964 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| L189V | c.565C>G | Exon 1 | 28.767.844 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| M191I | c.573G>A | Exon 1 | 28.767.852 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N187K | c.561C>A | Exon 1 | 28.767.840 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| N236D | c.706A>G | Exon 1 | 28.767.985 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan FOXG1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die FOXG1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
- Poor social interactions
- Seizure affecting one half of brain
Toon 45 kenmerken meer
- Simplified gyral pattern
- Underdeveloped frontal lobe
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Loss of developmental milestones
- Repetitive movements
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormality of coordination
- Agenesis of corpus callosum
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- EEG abnormality
- EEG with multifocal slow activity
- Inappropriate crying
- Intellectual disability
- Irritability
- Teeth grinding
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Fewer and broader ridges in brain
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Apraxia
- Chorea
- Dystonia
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Motor delay
- Poor eye contact
- Tongue thrusting
Abnormality of head or neck
- Progressively abnormally small cranium
- Abnormally small head
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Tented mouth
- Abnormally large tongue
Toon 13 kenmerken meer
- Big lower jaw
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Excessive salivation
- Fullness of eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent metopic ridge
- Short nose
- Smooth philtrum
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
- Drooling
- Midface retrusion
- Thin red part of the upper lip
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). FOXG1-gen: forkhead box G1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/foxg1
Dante Labs. FOXG1-gen: forkhead box G1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/foxg1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken