Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp22.11
Coördinaten
Chromosoom X: 24.054.956–24.078.810 (GRCh38)
Exons
12 exons over 23,9 kb
Eiwit
472 aminozuren
Ook bekend als
EIF2gamma
Eerdere symbolen
EIF2G
MANE Select-transcript
ENST00000253039.9NM_001415.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Diabetes mellitus

    • Een stofwisselingsstoornis die wordt gekenmerkt door abnormaal hoge bloedsuikerspiegels als gevolg van verminderde insulineproductie of insulineresistentie/-ongevoeligheid.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
      Actionability

      Teplizumab (Tzield) voor presymptomatisch T1D in stadium 2 (door de FDA goedgekeurd in 2022); insulinevervanging bij klinisch begin van T1D; TrialNet-screening op autoantilichamen bij risicovolle familieleden; closed-loop-systemen voor insulinetoediening

Bredere groeperingen

  • Intellectuele beperking

    • Een van 233 genen die hiermee verband houden

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van EIF2S3

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar EIF2S3 zich bevindt. EIF2S3 en 12 genen in de buurt op chromosoom X, van 23.566.883 tot 24.566.882.Chromosoom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23.664.262–23.700.980, voorwaartse-strengPRDX4ACOT9: 23.699.396–23.766.475, omgekeerde-strengACOT9SAT1: 23.783.171–23.786.210, voorwaartse-strengSAT1: 23.783.278–23.783.367, voorwaartse-strengAPOO: 23.833.348–23.908.070, omgekeerde-strengAPOOCXorf58: 23.907.807–23.939.509, voorwaartse-strengCXorf58KLHL15: 23.983.716–24.027.186, omgekeerde-strengKLHL15EIF2S3: 24.054.956–24.078.810, voorwaartse-strengEIF2S3ZFX: 24.148.970–24.216.255, voorwaartse-strengZFXSUPT20HL2: 24.308.210–24.314.069, omgekeerde-strengSUPT20HL2SUPT20HL1: 24.360.639–24.367.839, voorwaartse-strengSUPT20HL1PDK3: 24.465.244–24.550.466, voorwaartse-strengPDK3PCYT1B: 24.558.087–24.672.904, omgekeerde-strengPCYT1BDiagram van EIF2S3: 12 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 5: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 24.054.956–24.055.037, 82 basenExon 2: 24.055.615–24.055.678, 64 basenExon 3: 24.057.421–24.057.548, 128 basenExon 4: 24.057.633–24.057.754, 122 basenExon 5: 24.060.088–24.060.182, 95 basenExon 6: 24.062.416–24.062.574, 159 basenExon 7: 24.064.201–24.064.335, 135 basenExon 8: 24.065.998–24.066.092, 95 basenExon 9: 24.067.964–24.068.108, 145 basenExon 10: 24.071.558–24.071.727, 170 basenExon 11: 24.073.091–24.073.263, 173 basenExon 12: 24.076.722–24.078.810, 2.089 basen1246810125′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,5 kb van de 23,9 kb van het gen; 1.419 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van EIF2S3

6

posities in EIF2S3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

2 daarvan (33%) vallen in gebieden waar korte reads moeilijk zijn.

  • Segmental duplications (2 locaties)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Een whole genome dekt alle 23,9 kb van EIF2S3, inclusief intronen, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

Kenmerken gekoppeld aan EIF2S3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EIF2S3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). EIF2S3-gen: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. EIF2S3-gen: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eif2s3

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen