CACNA1A

Gecureerde rapporten over dit gen

• Autosomale dominante cerebellaire ataxieën (SCA's en DRPLA)

  • Autosomale dominante cerebellaire ataxieAutosomaal dominant

    Een groep dominant overerfbare ataxieën, waaronder SCA1, SCA2, SCA3 (ziekte van Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B en DRPLA, veroorzaakt door herhalingsexpansies of puntvarianten in genen zoals ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 en FGF14.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Genetische counseling en presymptomatisch onderzoek voor familieleden, fysiotherapie en symptoombehandeling; sommige vormen, zoals SCA27B, kunnen reageren op specifieke medicatie.

• Familiaire hemiplegische migraine

  • Migraine, familiaire hemiplegisch, 1Autosomaal dominant
    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Autosomaal dominant

    Een migraineaandoening die wordt gekenmerkt door een persoonlijke en familiegeschiedenis van aura met motorische zwakte.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Familiaire of sporadische hemiplegische migraineAutosomaal dominant

    Hemiplegische migraine (HM) is een zeldzame variant van migraine met aura, gekenmerkt door motorische zwakte tijdens de aura. Hemiplegische migraine kent twee hoofdvormen, afhankelijk van de familiegeschiedenis: patiënten met ten minste één eerste- of tweedegraads familielid met aura inclusief motorische zwakte hebben familiaire hemiplegische migraine (FHM); patiënten zonder zo'n familiegeschiedenis hebben sporadische hemiplegische migraine (SHM).

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Erfelijke episodische ataxieën

  • Erfelijke episodische ataxieAutosomaal dominant

    Een groep dominant erfelijke ataxieën met aanvallen van evenwichtsstoornissen, waaronder EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) en EA6 (SLC1A3).

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Wat weten verandert

    Episodische ataxie type 2 reageert vaak goed op acetazolamide of 4-aminopyridine, en het vermijden van bekende uitlokkende factoren kan het aantal aanvallen verminderen.

Bredere groeperingen

• Epilepsie (volledig panel)

  • Epilepsie

    Een van 171 genen die hiermee verband houden

    Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van CACNA1A

Exonen vormen 8,6 kb van de 300 kb van het gen; 7.521 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CACNA1A leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deelt 3 aandoeningen
• SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1Deelt 3 aandoeningen
• ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deelt 2 aandoeningen
• KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1Deelt 2 aandoeningen
• PUM1pumilio RNA binding family member 1Deelt 2 aandoeningen
• SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Deelt 2 aandoeningen
• ZFHX3zinc finger homeobox 3Deelt 2 aandoeningen
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deelt 1 aandoening
• ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeelt 1 aandoening
• ACTL6Bactin like 6BDeelt 1 aandoening
• ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deelt 1 aandoening
• AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan CACNA1A

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CACNA1A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren