Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Samenvatting

Cytogenetische locatie
10q24.31
Coördinaten
Chromosoom 10: 100.523.740–100.529.871 (GRCh38)
Exons
5 exons over 6,1 kb
Eiwit
186 aminozuren
Ook bekend als
ASHI, CI-ASHI
MANE Select-transcript
ENST00000299166.9NM_005004.4
Type locus
Eiwitcoderend
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerde rapporten over dit gen

    • Syndroom van Leigh

      • Een van 69 genen die hiermee verband houden

        Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig

    • Primaire mitochondriële ziekte

      • Deficiëntie van het mitochondriale ademhalingsketencomplex

        Een van 61 genen die hiermee verband houden

        Geïsoleerde deficiënties van complex I, II, III, IV of V, veroorzaakt door varianten in nucleaire of mitochondriale genen. Ze kunnen de hersenen, spieren, het hart, de lever en andere organen met een hoge energiebehoefte aantasten.

        • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
        Actionability

        Weten kan een diagnostisch zoektraject beëindigen en helpt bij de controle van aangedane organen en bij het vermijden van geneesmiddelen die giftig zijn voor mitochondriën.

    • Zeldzame erfelijke perifere neuropathieën

      • Erfelijke perifere neuropathie

        Een van 233 genen die hiermee verband houden

        Veroorzaakt door veranderingen in een van de vele genen die nodig zijn om lange zenuwvezels gezond te houden. In dit rapport gaat het onder meer om IGHMBP2 en PLEKHG5, die recessief zijn.

        • ClinGen beoordeelt het verband als matig
        Actionability

        Fysiotherapie, orthesen en ergotherapie helpen de beweeglijkheid te behouden; bij voetmisvormingen kan een operatie nodig zijn. Sommige vormen vragen om controle van de ademhaling. Erfelijkheidsadvies begeleidt het testen van familieleden volgens het overervingspatroon van het betrokken gen.

    Opbouw van NDUFB8

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 10, met een haakje waar NDUFB8 zich bevindt. NDUFB8 en 18 genen in de buurt op chromosoom 10, van 100.026.806 tot 101.026.805.Chromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1: 100.041.105–100.081.907, omgekeerde-strengCPN1ERLIN1: 100.150.094–100.186.062, omgekeerde-strengERLIN1CHUK: 100.188.299–100.229.611, omgekeerde-strengCHUKCWF19L1: 100.230.024–100.267.685, omgekeerde-strengCWF19L1BLOC1S2: 100.272.797–100.286.708, omgekeerde-strengBLOC1S2PKD2L1: 100.288.149–100.330.264, omgekeerde-strengPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, voorwaartse-strengSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, voorwaartse-strengWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, omgekeerde-strengSEC31B: 100.505.628–100.529.881, omgekeerde-strengNDUFB8: 100.523.740–100.529.871, omgekeerde-strengNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, voorwaartse-strengHIF1ANPAX2: 100.735.380–100.829.944, voorwaartse-strengPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, voorwaartse-strengSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, omgekeerde-strengMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, voorwaartse-strengSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, voorwaartse-strengTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, voorwaartse-strengLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, omgekeerde-strengDiagram van NDUFB8: 5 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 10Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 100.523.740–100.523.929, 190 basenExon 4: 100.526.399–100.526.554, 156 basenExon 3: 100.526.975–100.527.074, 100 basenExon 2: 100.529.380–100.529.506, 127 basenExon 1: 100.529.767–100.529.871, 105 basen543215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 0,7 kb van de 6,1 kb van het gen; 561 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing NDUFB8

    2Makkelijk

    Hoe moeilijk NDUFB8 is om met korte reads te sequencen, op een schaal van 100

    Bijna alle exonen van NDUFB8 liggen op plaatsen waar korte reads schoon in kaart worden gebracht.

    Wat er nog bij komt: het aandeel van de exonen van NDUFB8 in elk soort moeilijke regio

    • Mappability0%
    • Homologie0%
    • Herhalingen0%
    • GC-gehalte15%
    • Referentiedekking0%

    Een score van Dante Labs op basis van ons eigen onderzoek, gebouwd op de Genome in a Bottle-kaarten van NIST met moeilijk te sequencen regio's.Hoe de score wordt berekend

    1

    positie in NDUFB8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een regio die korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 6,1 kb van NDUFB8, inclusief intronen, en niet alleen de 0,7 kb aan exonen.

    ClinVar pathogenic variants (1)

    The NDUFB8 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

    • Waarschijnlijk pathogeen 1
    VariantConditionsClinVar-classificatieReviewstatus
    NM_005004.4(NDUFB8):c.358del (p.Ser120fs) (opens in a new tab)mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 32Waarschijnlijk pathogeen1 ster van de 4 criteria opgegeven, één indiener

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan NDUFB8

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die NDUFB8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool, de naam, andere symbolen en de locatie van het gen.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht in 2026-10-18: welke aandoeningen aan het gen zijn gekoppeld en hoe sterk die koppeling is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende posities en de regio's die short reads moeilijk vinden.
    • De genoomstratificaties van Genome in a Bottle, van NIST: de score voor de moeilijkheid van sequencing.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.18-8b139e39.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). NDUFB8-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Geraadpleegd op 18 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFB8-gen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internet]. [geraadpleegd 18 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ndufb8

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen