Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

HSD17B10

hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.22
Coördinaten
Chromosoom X: 53.431.261–53.434.370 (GRCh38)
Exons
6 exons over 3,1 kb
Eiwit
261 aminozuren
Ook bekend als
ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
Eerdere symbolen
HADH2, MRXS10
MANE Select-transcript
ENST00000168216.11NM_004493.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest HSD17B10 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van HSD17B10

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom X, met een haakje waar HSD17B10 zich bevindt. HSD17B10 en 9 genen in de buurt op chromosoom X, van 52.932.816 tot 53.932.815.Chromosoom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbFAM156A: 52.926.402–52.995.564, omgekeerde-strengFAM156AGPR173: 53.048.783–53.080.615, voorwaartse-strengGPR173TSPYL2: 53.081.937–53.088.542, voorwaartse-strengTSPYL2KANTR: 53.094.092–53.170.914, voorwaartse-strengKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, omgekeerde-strengKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, omgekeerde-strengIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, omgekeerde-strengSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, voorwaartse-strengRIBC1HSD17B10: 53.431.261–53.434.370, omgekeerde-strengHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.752, omgekeerde-strengHUWE1Diagram van HSD17B10: 6 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 53.431.261–53.431.594, 334 basenExon 5: 53.431.798–53.431.906, 109 basenExon 4: 53.431.988–53.432.116, 129 basenExon 3: 53.432.247–53.432.411, 165 basenExon 2: 53.433.722–53.433.886, 165 basenExon 1: 53.434.319–53.434.370, 52 basen6543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1 kb van de 3,1 kb van het gen; 786 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest HSD17B10 leest

13

posities in HSD17B10 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 3,1 kb van HSD17B10, inclusief introns, en niet alleen de 1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). HSD17B10-gen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hsd17b10

Vancouver

Dante Labs. HSD17B10-gen: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hsd17b10

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen