Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed
Laat uw genoom in kaart brengen (opent in een nieuw tabblad)

Gen

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q11.23
Coördinaten
Chromosoom 7: 76.326.799–76.358.991 (GRCh38)
Exons
2 exons over 32,2 kb
Eiwit
247 aminozuren
Ook bekend als
PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
MANE Select-transcript
ENST00000307630.5NM_012479.4
Type locus
Protein-coding
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van YWHAG

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 7, met een haakje waar YWHAG zich bevindt. YWHAG en 13 genen in de buurt op chromosoom 7, van 75.842.895 tot 76.842.894.Chromosoom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbRHBDD2: 75.842.602–75.890.056, voorwaartse-strengRHBDD2POR: 75.899.200–75.986.855, voorwaartse-strengPORTMEM120A: 75.973.304–75.994.669, omgekeerde-strengTMEM120ASTYXL1: 75.996.315–76.048.809, omgekeerde-strengSTYXL1MDH2: 76.048.037–76.067.508, voorwaartse-strengMDH2SRRM3: 76.201.864–76.287.288, voorwaartse-strengSRRM3HSPB1: 76.302.666–76.305.813, voorwaartse-strengHSPB1YWHAG: 76.326.799–76.358.991, omgekeerde-strengYWHAGSSC4D: 76.389.017–76.409.744, omgekeerde-strengSSC4DZP3: 76.397.497–76.442.071, voorwaartse-strengZP3DTX2: 76.461.656–76.507.223, voorwaartse-strengDTX2UPK3B: 76.510.353–76.532.774, voorwaartse-strengUPK3BSPDYE16: 76.531.313–76.543.297, omgekeerde-strengSPDYE16POMZP3: 76.601.809–76.627.288, omgekeerde-strengPOMZP3Diagram van YWHAG: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 7Exon 2: 10 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 76.326.799–76.330.233, 3.435 basenExon 1: 76.358.722–76.358.991, 270 basen215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 3,7 kb van de 32,2 kb van het gen; 744 van die basen coderen voor het eiwit.

    Sequencing van YWHAG

    10

    posities in YWHAG waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

    Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

    Een whole genome dekt alle 32,2 kb van YWHAG, inclusief intronen, en niet alleen de 3,7 kb aan exonen.

    Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

    Kenmerken gekoppeld aan YWHAG

    De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die YWHAG kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

    Abnormality of the nervous system

    Toon 30 kenmerken meer

    Externe links

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). YWHAG-gen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ywhag

    Vancouver

    Dante Labs. YWHAG-gen: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ywhag

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen