Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

UFSP2

UFM1 specific peptidase 2

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q35.1
Coördinaten
Chromosoom 4: 185.399.537–185.425.964 (GRCh38)
Exons
12 exons over 26,4 kb
Eiwit
469 aminozuren
Ook bekend als
FLJ11200
Eerdere symbolen
C4orf20
MANE Select-transcript
ENST00000264689.11NM_018359.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

    Opbouw van UFSP2

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 4, met een haakje waar UFSP2 zich bevindt. UFSP2 en 10 genen in de buurt op chromosoom 4, van 184.912.751 tot 185.912.750.Chromosoom 44q35.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 MbHELT: 185.018.490–185.022.065, voorwaartse-strengHELTSLC25A4: 185.143.233–185.150.393, voorwaartse-strengSLC25A4CFAP97: 185.158.961–185.210.815, omgekeerde-strengCFAP97SNX25: 185.204.237–185.390.928, voorwaartse-strengSNX25LRP2BP: 185.363.655–185.397.292, omgekeerde-strengLRP2BPANKRD37: 185.395.964–185.412.509, voorwaartse-strengANKRD37UFSP2: 185.399.537–185.425.964, omgekeerde-strengUFSP2CFAP96: 185.426.014–185.449.828, voorwaartse-strengCFAP96CCDC110: 185.445.182–185.471.752, omgekeerde-strengCCDC110PDLIM3: 185.499.258–185.535.669, omgekeerde-strengPDLIM3SORBS2: 185.585.444–185.956.721, omgekeerde-strengSORBS2Diagram van UFSP2: 12 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 185.399.537–185.400.478, 942 basenExon 11: 185.403.494–185.403.618, 125 basenExon 10: 185.405.780–185.405.856, 77 basenExon 9: 185.407.936–185.408.060, 125 basenExon 8: 185.408.271–185.408.435, 165 basenExon 7: 185.413.726–185.413.872, 147 basenExon 6: 185.415.155–185.415.347, 193 basenExon 5: 185.415.710–185.415.867, 158 basenExon 4: 185.418.441–185.418.507, 67 basenExon 3: 185.418.587–185.418.770, 184 basenExon 2: 185.422.485–185.422.563, 79 basenExon 1: 185.425.866–185.425.964, 99 basen1210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 2,4 kb van de 26,4 kb van het gen; 1.410 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest UFSP2 leest

    5

    posities in UFSP2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 26,4 kb van UFSP2, inclusief introns, en niet alleen de 2,4 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). UFSP2-gen: UFM1 specific peptidase 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ufsp2

    Vancouver

    Dante Labs. UFSP2-gen: UFM1 specific peptidase 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ufsp2

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen