Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KLHL41

kelch like family member 41

Samenvatting

Cytogenetische locatie
2q31.1
Coördinaten
Chromosoom 2: 169.509.702–169.526.258 (GRCh38)
Exons
6 exons over 16,6 kb
Eiwit
606 aminozuren
Ook bekend als
SARCOSIN, Krp1
Eerdere symbolen
KBTBD10
MANE Select-transcript
ENST00000284669.2NM_006063.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Congenitale myopathieën

    • Nemaline myopathie

      Een congenitale myopathie die wordt gekenmerkt door staafvormige structuren in spiervezels, meestal veroorzaakt door varianten in NEB of ACTA1.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van KLHL41

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 2, met een haakje waar KLHL41 zich bevindt. KLHL41 en 13 genen in de buurt op chromosoom 2, van 169.017.980 tot 170.017.979.Chromosoom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 MbABCB11: 168.915.498–169.031.332, omgekeerde-strengABCB11DHRS9: 169.064.789–169.096.168, voorwaartse-strengDHRS9LRP2: 169.127.109–169.362.780, omgekeerde-strengLRP2: 169.479.480–169.525.922, voorwaartse-strengBBS5: 169.479.480–169.509.452, voorwaartse-strengBBS5KLHL41: 169.509.702–169.526.258, voorwaartse-strengKLHL41FASTKD1: 169.527.878–169.573.919, omgekeerde-strengFASTKD1PPIG: 169.584.337–169.642.124, voorwaartse-strengPPIGCFAP210: 169.645.425–169.694.426, omgekeerde-strengCFAP210PHOSPHO2: 169.694.435–169.704.808, voorwaartse-strengPHOSPHO2KLHL23: 169.694.435–169.792.697, voorwaartse-strengKLHL23SSB: 169.791.933–169.812.091, voorwaartse-strengSSBMETTL5: 169.810.081–169.824.931, omgekeerde-strengMETTL5UBR3: 169.827.396–170.084.461, voorwaartse-strengUBR3Diagram van KLHL41: 6 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 2Exon 1: 16 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 169.509.702–169.510.888, 1.187 basenExon 2: 169.514.574–169.514.731, 158 basenExon 3: 169.514.854–169.514.961, 108 basenExon 4: 169.518.190–169.518.375, 186 basenExon 5: 169.520.861–169.521.007, 147 basenExon 6: 169.525.585–169.526.258, 674 basen1234565′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 2,5 kb van de 16,6 kb van het gen; 1.821 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KLHL41 leest

25

posities in KLHL41 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 16,6 kb van KLHL41, inclusief introns, en niet alleen de 2,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KLHL41-gen: kelch like family member 41. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/klhl41

Vancouver

Dante Labs. KLHL41-gen: kelch like family member 41 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/klhl41

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen