Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DPM2

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory

Samenvatting

Cytogenetische locatie
9q34.11
Coördinaten
Chromosoom 9: 127.935.099–127.937.854 (GRCh38)
Exons
4 exons over 2,8 kb
Eiwit
84 aminozuren
Ook bekend als
MGC21559, MGC111193
MANE Select-transcript
ENST00000314392.13NM_003863.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Congenitale spierdystrofieën

    • Congenitale spierdystrofie

      Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Bredere groeperingen

  • Congenitale glycosylatiestoornissen

    • Congenitale glycosylatiestoornissen (CDG)

      Een van 98 genen die hiermee verband houden

      Een grote groep erfelijke aandoeningen waarbij suikerketens (glycanen) niet correct worden opgebouwd of aan eiwitten en lipiden worden gehecht, wat vaak gevolgen heeft voor de hersenen, de lever, de bloedstolling, de groei en veel andere lichaamssystemen. De meeste zijn autosomaal recessief, maar sommige zijn X-gebonden of autosomaal dominant.

      • ClinGen beoordeelt het verband als matig
      • 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van DPM2

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 9, met een haakje waar DPM2 zich bevindt. DPM2 en 33 genen in de buurt op chromosoom 9, van 127.436.477 tot 128.436.476.Chromosoom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3127,6 Mb127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 MbZNF79: 127.424.374–127.449.728, voorwaartse-strengZNF79RPL12: 127.447.422–127.452.094, omgekeerde-strengRPL12LRSAM1: 127.451.469–127.503.503, voorwaartse-strengLRSAM1NIBAN2: 127.505.339–127.579.049, omgekeerde-strengNIBAN2STXBP1: 127.579.370–127.696.027, voorwaartse-strengSTXBP1PTRH1: 127.690.102–127.724.885, omgekeerde-strengCFAP157: 127.706.979–127.716.002, voorwaartse-strengCFAP157TTC16: 127.716.074–127.731.590, voorwaartse-strengTTC16TOR2A: 127.731.516–127.735.355, omgekeerde-strengTOR2ASH2D3C: 127.738.317–127.778.771, omgekeerde-strengSH2D3CCDK9: 127.785.252–127.792.871, voorwaartse-strengCDK9FPGS: 127.794.597–127.815.065, voorwaartse-strengFPGSENG: 127.811.130–127.855.232, omgekeerde-strengENGAK1: 127.866.435–127.878.558, omgekeerde-strengAK1: 127.867.850–127.906.022, omgekeerde-strengST6GALNAC6: 127.885.320–127.906.632, omgekeerde-strengST6GALNAC4: 127.906.919–127.917.057, omgekeerde-strengST6GALNAC4PIP5KL1: 127.920.881–127.930.823, omgekeerde-strengPIP5KL1DPM2: 127.935.099–127.937.854, omgekeerde-strengDPM2EEIG1: 127.939.491–127.981.075, omgekeerde-strengEEIG1NAIF1: 128.061.233–128.068.206, omgekeerde-strengNAIF1SLC25A25: 128.068.169–128.109.245, voorwaartse-strengSLC25A25PTGES2: 128.120.693–128.128.462, omgekeerde-strengPTGES2LCN2: 128.149.071–128.153.454, voorwaartse-strengLCN2BBLN: 128.160.219–128.163.928, voorwaartse-strengBBLNCIZ1: 128.161.233–128.204.482, omgekeerde-strengCIZ1DNM1: 128.191.655–128.255.254, voorwaartse-strengDNM1GOLGA2: 128.255.829–128.276.036, omgekeerde-strengGOLGA2SWI5: 128.275.379–128.316.123, voorwaartse-strengSWI5TRUB2: 128.305.159–128.322.741, omgekeerde-strengTRUB2COQ4: 128.322.483–128.334.073, voorwaartse-strengCOQ4SLC27A4: 128.340.475–128.363.283, voorwaartse-strengSLC27A4URM1: 128.371.341–128.392.017, voorwaartse-strengURM1CERCAM: 128.411.575–128.437.362, voorwaartse-strengCERCAMDiagram van DPM2: 4 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 9Exon 4: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 127.935.099–127.935.780, 682 basenExon 3: 127.936.553–127.936.655, 103 basenExon 2: 127.937.434–127.937.523, 90 basenExon 1: 127.937.818–127.937.854, 37 basen43215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,9 kb van de 2,8 kb van het gen; 255 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DPM2 leest

6

posities in DPM2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 2,8 kb van DPM2, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DPM2-gen: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dpm2

Vancouver

Dante Labs. DPM2-gen: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dpm2

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen