Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Samenvatting

Cytogenetische locatie
4q24
Coördinaten
Chromosoom 4: 101.023.418–101.347.526 (GRCh38)
Exons
14 exons over 324,1 kb
Eiwit
521 aminozuren
Ook bekend als
CNA1, PPP2B
Eerdere symbolen
CALN, CALNA
MANE Select-transcript
ENST00000394854.8NM_000944.5
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

    • Epilepsie (volledig panel)

      • Epilepsie

        Een van 171 genen die hiermee verband houden

        Een hersenaandoening die wordt gekenmerkt door episodes van abnormaal verhoogde neuronale ontlading, die leiden tot tijdelijke episodes van sensorische of motorische neurologische stoornissen, of psychische stoornissen. Deze episodes kunnen al dan niet gepaard gaan met bewustzijnsverlies of convulsies.

        • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
        • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

    Opbouw van PPP3CA

    • Coderende sequentie
    • Niet-vertaald gebied
    • Intron
    • Richting van transcriptie
    • Bekende ziekteveroorzakende posities
    • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
    Chromosoom 4, met een haakje waar PPP3CA zich bevindt. PPP3CA en 2 genen in de buurt op chromosoom 4, van 100.685.472 tot 101.685.471.Chromosoom 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100.364.873–100.880.126, omgekeerde-strengEMCNPPP3CA: 101.023.418–101.347.526, omgekeerde-strengPPP3CABANK1: 101.411.286–102.074.904, voorwaartse-strengBANK1Diagram van PPP3CA: 14 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 4Exon 14: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 12: 11 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 14: 101.023.418–101.026.061, 2.644 basenExon 13: 101.029.166–101.029.195, 30 basenExon 12: 101.032.267–101.032.364, 98 basenExon 11: 101.040.482–101.040.566, 85 basenExon 10: 101.061.087–101.061.161, 75 basenExon 9: 101.063.232–101.063.357, 126 basenExon 8: 101.080.532–101.080.626, 95 basenExon 7: 101.083.186–101.083.263, 78 basenExon 6: 101.093.776–101.093.915, 140 basenExon 5: 101.098.367–101.098.512, 146 basenExon 4: 101.099.611–101.099.722, 112 basenExon 3: 101.108.954–101.109.078, 125 basenExon 2: 101.195.916–101.196.116, 201 basenExon 1: 101.346.739–101.347.526, 788 basen141210864215′3′

    Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

    Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

    Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

    Exonen vormen 4,7 kb van de 324,1 kb van het gen; 1.566 van die basen coderen voor het eiwit.

    Hoe een genoomtest PPP3CA leest

    25

    posities in PPP3CA waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

    Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

    Een volledig genoom dekt alle 324,1 kb van PPP3CA, inclusief introns, en niet alleen de 4,7 kb aan exonen.

    Waar dit vandaan komt

    • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
    • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
    • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
    • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
    • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
    • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
    • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

    Deze pagina citeren

    APA

    Dante Labs. (z.d.). PPP3CA-gen: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. PPP3CA-gen: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ppp3ca

    Eén test. Een leven lang antwoorden.

    Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

    Mijn Genome Test bestellen