Gen
PDHA1
pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1
- HGNC 8806↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000131828↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5160↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- Xp22.12
- Coördinaten
- Chromosoom X: 19.343.927–19.361.718 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 17,8 kb
- Eiwit
- 390 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- E1alpha
- Eerdere symbolen
- PDHA
- MANE Select-transcript
- ENST00000422285.7NM_000284.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees PDHA1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Pyruvaatdehydrogenase- en pyruvaatcarboxylasedeficiëntie
- PyruvaatdehydrogenasedeficiëntieAutosomaal recessief
Veroorzaakt door varianten in PDHA1 (X-gebonden, vaak nieuw ontstaan bij het kind) of in PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 of LIAS, die melkzuuracidose, ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en bewegingsproblemen kunnen veroorzaken.
- 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Met deze kennis is een ketogeen dieet mogelijk, het vermijden van maaltijden met veel koolhydraten, en thiamine voor vormen die erop reageren.
Bredere groeperingen
Syndroom van Leigh
Een van 69 genen die hiermee verband houden
Een progressieve neurologische aandoening, gekenmerkt door specifieke neuropathologische kenmerken waarbij laesies in de hersenstam en de basale ganglia samen voorkomen.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van PDHA1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,3 kb van de 17,8 kb van het gen; 1.173 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest PDHA1 leest
102
posities in PDHA1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 17,8 kb van PDHA1, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (5)
De PDHA1-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A169V | c.506C>T | Exon 5 | 19.353.169 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R72C | c.214C>T | Exon 3 | 19.350.033 | Waarschijnlijk pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R304X | c.910C>T | Exon 10 | 19.358.926 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| R378C | c.1132C>T | Exon 11 | 19.359.612 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| W383Sfs*6 | c.1142_1145dup | Exon 11 | 19.359.619 | Pathogeen | ★★★★3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- DLATdihydrolipoamide S-acetyltransferaseDeelt 2 aandoeningen
- DLDdihydrolipoamide dehydrogenaseDeelt 2 aandoeningen
- PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit betaDeelt 2 aandoeningen
- PDHXpyruvate dehydrogenase complex component XDeelt 2 aandoeningen
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Deelt 1 aandoening
- ATP5MKATP synthase membrane subunit kDeelt 1 aandoening
- BTDbiotinidaseDeelt 1 aandoening
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Deelt 1 aandoening
- EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
- ECHS1enoyl-CoA hydratase, short chain 1Deelt 1 aandoening
- ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenaseDeelt 1 aandoening
- FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan PDHA1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die PDHA1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the nervous system
- Cerebral palsy
- Clumsiness
- Delayed ability to sit
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Intellectual disability
Toon 35 kenmerken meer
- Irritability
- Jerking
- Lethargy
- Progressive degeneration of movement
- Tremor
- Abnormal shape of brain
- Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- EEG with focal sharp waves
- EEG with focal spikes
- EEG with generalized sharp slow waves
- Gliosis
- Grand mal seizures
- IQ less than 20
- Lateral ventricle dilatation
- Ventriculomegaly
- Agenesis of corpus callosum
- Ataxia
- Basal ganglia cysts
- Basal ganglia gliosis
- Basal ganglia necrosis
- Cerebellar cyst
- Cerebellar gliosis
- Drowsiness
- Dystonia
- Hypsarrhythmia
- Inability to walk
- Infantile spasms
- Intracranial cystic lesion
- More grooves in brain
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Periventricular leukomalacia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Choreoathetosis
- Episodic ataxia
Laboratory abnormality
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased blood alanine
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration
- Congenital lactic acidosis
Toon 3 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). PDHA1-gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/pdha1
Dante Labs. PDHA1-gen: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/pdha1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken