Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KDM6A

lysine demethylase 6A

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xp11.3
Coördinaten
Chromosoom X: 44.873.188–45.112.779 (GRCh38)
Exons
30 exons over 239,6 kb
Eiwit
1.453 aminozuren
Eerdere symbolen
UTX
MANE Select-transcript
ENST00000611820.5NM_001291415.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Kabuki-syndroom

    • Een aandoening die meerdere organen en systemen aantast en wordt veroorzaakt door varianten in KMT2D (type 1) of KDM6A (type 2). Kenmerken zijn karakteristieke gelaatstrekken, kleine lichaamslengte en een verstandelijke beperking, en soms problemen met het hart, de nieren of het immuunsysteem, of een lage bloedsuikerspiegel.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Op basis van de diagnose wordt gericht gecontroleerd op problemen met het hart, de nieren, het gehoor, het immuunsysteem en de bloedsuikerspiegel.

Opbouw van KDM6A

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom X, met een haakje waar KDM6A zich bevindt. KDM6A en 3 genen in de buurt op chromosoom X, van 44.492.984 tot 45.492.983.Chromosoom XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2844,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbFUNDC1: 44.522.431–44.543.013, omgekeerde-strengFUNDC1DUSP21: 44.844.021–44.844.888, voorwaartse-strengDUSP21KDM6A: 44.873.188–45.112.779, voorwaartse-strengKDM6ADIPK2B: 45.148.373–45.200.965, omgekeerde-strengDIPK2BDiagram van KDM6A: 30 exons op de voorwaartse streng van chromosoom XExon 1: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 6: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 10: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 11: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 12: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 15: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 17: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 18: 15 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 19: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 21: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 22: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 23: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 24: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 25: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 26: 8 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 27: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 28: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 29: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 1: 44.873.188–44.873.712, 525 basenExon 2: 44.873.924–44.873.987, 64 basenExon 3: 44.961.284–44.961.392, 109 basenExon 4: 44.974.666–44.974.715, 50 basenExon 5: 45.010.961–45.011.019, 59 basenExon 6: 45.020.610–45.020.730, 121 basenExon 7: 45.034.931–45.034.985, 55 basenExon 8: 45.037.655–45.037.689, 35 basenExon 9: 45.051.709–45.051.802, 94 basenExon 10: 45.053.829–45.053.955, 127 basenExon 11: 45.059.006–45.059.104, 99 basenExon 12: 45.059.247–45.059.466, 220 basenExon 13: 45.060.022–45.060.156, 135 basenExon 14: 45.060.609–45.060.764, 156 basenExon 15: 45.061.324–45.061.419, 96 basenExon 16: 45.062.647–45.062.748, 102 basenExon 17: 45.063.422–45.063.817, 396 basenExon 18: 45.069.579–45.070.357, 779 basenExon 19: 45.076.697–45.076.826, 130 basenExon 20: 45.078.400–45.078.505, 106 basenExon 21: 45.079.146–45.079.351, 206 basenExon 22: 45.082.576–45.082.640, 65 basenExon 23: 45.082.715–45.082.789, 75 basenExon 24: 45.083.460–45.083.608, 149 basenExon 25: 45.085.865–45.085.979, 115 basenExon 26: 45.089.743–45.089.930, 188 basenExon 27: 45.090.723–45.090.864, 142 basenExon 28: 45.107.410–45.107.536, 127 basenExon 29: 45.110.079–45.110.249, 171 basenExon 30: 45.111.382–45.112.779, 1.398 basen1510152025305′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,1 kb van de 239,6 kb van het gen; 4.362 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest KDM6A leest

99

posities in KDM6A waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 239,6 kb van KDM6A, inclusief introns, en niet alleen de 6,1 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KDM6A-gen: lysine demethylase 6A. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kdm6a

Vancouver

Dante Labs. KDM6A-gen: lysine demethylase 6A [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kdm6a

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen