Gen
UBE3B
ubiquitin protein ligase E3B
- HGNC 13478(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000151148(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 89910(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12q24.11
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 109.477.634–109.536.702 (GRCh38)
- Exons
- 28 exons over 59,1 kb
- Eiwit
- 1.068 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000342494.8NM_130466.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees UBE3B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest UBE3B nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van UBE3B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,7 kb van de 59,1 kb van het gen; 3.207 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest UBE3B leest
35
posities in UBE3B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 59,1 kb van UBE3B, inclusief introns, en niet alleen de 5,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan UBE3B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die UBE3B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of head or neck
- Corners of eye widely separated
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Thin red part of the upper lip
Toon 24 kenmerken meer
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Flat back of skull
- Receding chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal lip
- Abnormality of upper lip
- Absent eyebrow
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
- Eye folds
- High, narrow palate
- Long face
- Narrow face
- Short opening between the eyelids
- Short philtrum
- Skin tag in front of the ear
- Smooth philtrum
- Thin eyebrow
- Wide mouth
- High palate
- Dental cavities
- Gap between teeth
- Short nose
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Optic nerve issue
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Wide-set eyes
Toon 4 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). UBE3B-gen: ubiquitin protein ligase E3B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/ube3b
Dante Labs. UBE3B-gen: ubiquitin protein ligase E3B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/ube3b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken