COL6A3

Gecureerde rapporten over dit gen

• Congenitale spierdystrofieën

  • Collageen VI-gerelateerde myopathie

    Een spectrum van spieraandoeningen veroorzaakt door varianten in COL6A1, COL6A2 of COL6A3, variërend van ernstige congenitale spierdystrofie van Ullrich tot mildere myopathie van Bethlem, met zwakte en gewrichtscontracturen.

    • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  • Congenitale spierdystrofie

    Een groep spierdystrofieën die bij de geboorte of in de zuigelingenperiode beginnen, waaronder dystroglycanopathieën (zoals vormen die verband houden met FKRP, FKTN en POMT1/2).

    • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

• Dystonie, Myotonie, Paroxysmale Dyskinesie

  • Dystonie 27Autosomaal recessief

    Elke dystone aandoening waarbij de oorzaak van de ziekte een mutatie in het COL6A3-gen is.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
  • Erfelijke dystonie

    Overkoepelende term voor erfelijke dystonieën, waaronder early-onset gegeneraliseerde dystonie door DYT-TOR1A, DYT-THAP1, myoclonus-dystonie (SGCE) en KMT2B-gerelateerde dystonie.

    • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

• Gordelspierdystrofie

  • Gordelspierdystrofie wordt gedefinieerd als een verzameling van talrijke subtypen met verschillende overervingspatronen (waarbij ook de mate waarin een diagnose met zekerheid kan worden gesteld, varieert). Dragers van varianten die verband houden met deze aandoening dienen advies in te winnen bij een specialist in de spier- en skeletaandoeningen voor een definitieve diagnose.

    • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van COL6A3

Exonen vormen 10,5 kb van de 90,1 kb van het gen; 9.534 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COL6A3 leest

Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld

• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainDeelt 3 aandoeningen
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainDeelt 3 aandoeningen
• DAG1dystroglycan 1Deelt 2 aandoeningen
• FKRPfukutin related proteinDeelt 2 aandoeningen
• FKTNfukutinDeelt 2 aandoeningen
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BDeelt 2 aandoeningen
• LAMA2laminin subunit alpha 2Deelt 2 aandoeningen
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Deelt 2 aandoeningen
• SNUPNsnurportin 1Deelt 2 aandoeningen
• ACTBactin betaDeelt 1 aandoening
• ANO3anoctamin 3Deelt 1 aandoening
• ANO5anoctamin 5Deelt 1 aandoening

Kenmerken gekoppeld aan COL6A3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL6A3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Externe links

Waar dit vandaan komt

• HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
• MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
• GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
• De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
• ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
• De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
• Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren