Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

AMER1

APC membrane recruitment protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
Xq11.2
Coördinaten
Chromosoom X: 64.185.117–64.205.708 (GRCh38)
Exons
2 exons over 20,6 kb
Eiwit
1.135 aminozuren
Ook bekend als
RP11-403E24.2, FLJ39827, WTX
Eerdere symbolen
FAM123B
MANE Select-transcript
ENST00000374869.8NM_152424.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Osteopetrose

    • Osteopetrose, ook bekend als marmerbotziekte, is een beschrijvende term voor een groep zeldzame, erfelijke aandoeningen van het skelet die worden gekenmerkt door een verhoogde botdichtheid op röntgenfoto's.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 6 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van AMER1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom X, met een haakje waar AMER1 zich bevindt. AMER1 en 4 genen in de buurt op chromosoom X, van 63.695.413 tot 64.695.412.Chromosoom XXq11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2863,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 MbARHGEF9: 63.634.967–63.809.274, omgekeerde-strengARHGEF9: 63.754.485–63.754.664, omgekeerde-strengAMER1: 64.185.117–64.205.708, omgekeerde-strengAMER1ASB12: 64.224.194–64.230.631, omgekeerde-strengASB12MTMR8: 64.264.031–64.395.500, omgekeerde-strengMTMR8Diagram van AMER1: 2 exons op de omgekeerde streng van chromosoom XExon 2: 18 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 2: 64.185.117–64.193.384, 8.268 basenExon 1: 64.205.570–64.205.708, 139 basen215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 8,4 kb van de 20,6 kb van het gen; 3.408 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest AMER1 leest

20

posities in AMER1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,6 kb van AMER1, inclusief introns, en niet alleen de 8,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). AMER1-gen: APC membrane recruitment protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/amer1

Vancouver

Dante Labs. AMER1-gen: APC membrane recruitment protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/amer1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen