İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC52A2

solute carrier family 52 member 2

Özet

Sitogenetik konum
8q24.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 144.358.613–144.361.272 (GRCh38)
Eksonlar
2,7 kb boyunca 5 ekson
Protein
445 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ11856, PAR1, GPCR41, D15Ertd747e, RFVT2, hRFT3, RFT3, HuPAR-1
Önceki semboller
GPR172A
MANE Select transkripti
ENST00000643944.2NM_001363118.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Riboflavin Taşıyıcı Eksikliği

    • Otozomal resesif

      SLC52A2 veya SLC52A3 genlerindeki biallelik varyantlardan kaynaklanan, sensörinöral işitme kaybı, bulbar paralizi, optik atrofi ve solunum zayıflığı ile seyreden bir nöronopati.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Yüksek doz oral riboflavin, özellikle erken başlandığında sonuçları iyileştirebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC52A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 8, SLC52A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC52A2 ve yakınındaki 47 gen, kromozom 8 üzerinde, 143.859.943 ile 144.859.942 arasında.Kromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbEPPK1: 143.857.324–143.878.468, geri iplikEPPK1PLEC: 143.915.152–143.977.039, geri iplikPLECPARP10: 143.977.151–144.019.930, geri iplikPARP10GRINA: 143.990.048–143.994.935, ileri iplikGRINASPATC1: 144.012.275–144.047.114, ileri iplikSPATC1OPLAH: 144.051.265–144.064.091, geri iplikEXOSC4: 144.078.560–144.081.408, ileri iplik: 144.078.642–144.084.330, ileri iplikGPAA1: 144.082.337–144.093.149, ileri iplikCYC1: 144.095.039–144.097.525, ileri iplikSHARPIN: 144.097.513–144.108.124, geri iplikSHARPINMAF1: 144.103.112–144.107.618, ileri iplikMAF1WDR97: 144.107.726–144.118.328, ileri iplikWDR97HGH1: 144.137.774–144.140.851, ileri iplikHGH1MROH1: 144.147.975–144.262.470, ileri iplikMROH1BOP1: 144.262.045–144.291.453, geri iplikBOP1SCX: 144.266.446–144.268.481, ileri iplikSCXHSF1: 144.291.521–144.314.729, ileri iplikHSF1DGAT1: 144.314.584–144.326.916, geri iplikSCRT1: 144.330.565–144.336.503, geri iplikCATSPERQ: 144.352.219–144.354.954, geri iplikCATSPERQ: 144.353.228–144.355.609, geri iplikFBXL6: 144.355.427–144.359.376, geri iplikFBXL6SLC52A2: 144.358.613–144.361.272, ileri iplikSLC52A2ADCK5: 144.373.101–144.393.243, ileri iplikCPSF1: 144.393.229–144.409.864, geri iplikSLC39A4: 144.409.742–144.416.894, geri iplikVPS28: 144.423.597–144.429.499, geri iplikVPS28TONSL: 144.428.763–144.444.488, geri iplikTONSLZFTRAF1: 144.447.345–144.462.908, geri iplikZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144.449.582–144.465.430, geri iplikTMEM276: 144.463.817–144.466.890, geri iplikKIFC2: 144.465.940–144.474.202, ileri iplikFOXH1: 144.473.412–144.475.873, geri iplikPPP1R16A: 144.475.989–144.502.126, ileri iplikGPT: 144.502.608–144.507.494, ileri iplikGPTSLC33A2: 144.508.263–144.511.317, ileri iplikSLC33A2RECQL4: 144.511.284–144.517.890, geri iplikLRRC14: 144.517.957–144.526.244, ileri iplikLRRC24: 144.522.385–144.527.608, geri iplikC8orf82: 144.525.733–144.529.132, geri iplikARHGAP39: 144.529.179–144.685.879, geri iplikZNF251: 144.720.515–144.756.417, geri iplikZNF251ZNF34: 144.770.441–144.788.684, geri iplikZNF34RPL8: 144.789.765–144.793.502, geri iplikRPL8ZNF517: 144.798.863–144.813.034, ileri iplikZNF517ZNF7: 144.826.894–144.848.546, ileri iplikZNF7COMMD5: 144.837.760–144.854.229, geri iplikCOMMD5SLC52A2 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 17 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 144.358.613–144.359.065, 453 bazEkson 2: 144.359.184–144.359.423, 240 bazEkson 3: 144.359.623–144.360.493, 871 bazEkson 4: 144.360.590–144.360.713, 124 bazEkson 5: 144.360.803–144.361.272, 470 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,7 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.338 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC52A2 genini nasıl okur

30

SLC52A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC52A2 genindeki 2,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC52A2 geni: solute carrier family 52 member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc52a2

Vancouver

Dante Labs. SLC52A2 geni: solute carrier family 52 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc52a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al