İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COQ9

coenzyme Q9

Özet

Sitogenetik konum
16q21
Koordinatlar
Kromozom 16: 57.447.479–57.461.270 (GRCh38)
Eksonlar
13,8 kb boyunca 9 ekson
Protein
318 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
DKFZP434K046
Önceki semboller
C16orf49
MANE Select transkripti
ENST00000262507.11NM_020312.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Koenzim Q10 EksikliğiOtozomal resesif

      Koenzim Q10 üretimi için gerekli olan COQ2, COQ8A ve PDSS2 gibi genlerdeki varyantlardan kaynaklanır. Böbrek hastalığına, denge sorunlarına, kas güçsüzlüğüne ya da beyin hastalığına yol açabilir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi eyleme dönüştürülebilir niteliktedir: birincil koenzim Q10 eksikliği, özellikle erken başlandığında yüksek doz koenzim Q10 takviyelerine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

COQ9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 16, COQ9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COQ9 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 16 üzerinde, 56.954.375 ile 57.954.374 arasında.Kromozom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.357 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbCETP: 56.961.922–56.983.845, ileri iplikCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, ileri iplikNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, ileri iplikCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, geri iplikPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, ileri iplikRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, ileri iplikARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, geri iplikPLLPCCL22: 57.357.925–57.366.191, ileri iplikCCL22CX3CL1: 57.372.457–57.385.044, ileri iplikCX3CL1CCL17: 57.404.767–57.416.063, ileri iplikCCL17CIAPIN1: 57.428.169–57.447.420, geri iplikCIAPIN1COQ9: 57.447.479–57.461.270, ileri iplikCOQ9POLR2C: 57.462.648–57.472.010, ileri iplikPOLR2CDOK4: 57.471.917–57.487.382, geri iplikDOK4CCDC102A: 57.511.805–57.537.163, geri iplikCCDC102AADGRG5: 57.528.585–57.591.681, ileri iplikADGRG5ADGRG1: 57.610.652–57.665.580, ileri iplikADGRG1ADGRG3: 57.668.106–57.689.378, ileri iplikADGRG3DRC7: 57.694.790–57.731.805, ileri iplikDRC7KATNB1: 57.735.669–57.758.271, ileri iplikKATNB1KIFC3: 57.755.668–57.863.053, geri iplikKIFC3CNGB1: 57.881.892–57.971.128, geri iplikCNGB1COQ9 şeması: kromozom 16 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 57.447.479–57.447.578, 100 bazEkson 2: 57.451.040–57.451.208, 169 bazEkson 3: 57.452.801–57.452.936, 136 bazEkson 4: 57.456.504–57.456.646, 143 bazEkson 5: 57.456.931–57.457.015, 85 bazEkson 6: 57.458.246–57.458.350, 105 bazEkson 7: 57.459.565–57.459.720, 156 bazEkson 8: 57.460.051–57.460.104, 54 bazEkson 9: 57.460.589–57.461.270, 682 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,8 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 957 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COQ9 genini nasıl okur

13

COQ9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COQ9 genindeki 13,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COQ9 geni: coenzyme Q9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq9

Vancouver

Dante Labs. COQ9 geni: coenzyme Q9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/coq9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al