İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TPI1

triosephosphate isomerase 1

Özet

Sitogenetik konum
12p13.31
Koordinatlar
Kromozom 12: 6.867.531–6.870.948 (GRCh38)
Eksonlar
3,4 kb boyunca 7 ekson
Protein
249 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
MANE Select transkripti
ENST00000396705.10NM_000365.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Piruvat Kinaz Eksikliği ve Diğer Kırmızı Hücre Enzim Bozuklukları

    • Triozefosfat İzomeraz EksikliğiOtozomal resesif

      TPI1 genindeki değişikliklerden kaynaklanan çekinik bir durumdur; hemolitik anemiyi, erken çocukluk döneminde başlayan ve ilerleyici sinir ve kas sorunlarını ve sık enfeksiyonları bir arada içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, destekleyici bakımı destekler ve aile danışmanlığına rehberlik eder.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TPI1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, TPI1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TPI1 ve yakınındaki 46 gen, kromozom 12 üzerinde, 6.369.240 ile 7.369.239 arasında.Kromozom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 Mb7,2 MbSCNN1A: 6.345.124–6.383.917, geri iplikSCNN1ALTBR: 6.375.045–6.391.571, ileri iplikLTBRCD27: 6.444.933–6.451.718, ileri iplikCD27TAPBPL: 6.451.690–6.466.517, ileri iplikTAPBPLVAMP1: 6.462.237–6.470.948, geri iplikVAMP1MRPL51: 6.490.204–6.493.856, geri iplikMRPL51NCAPD2: 6.493.356–6.531.970, ileri iplikNCAPD2GAPDH: 6.534.012–6.538.930, ileri iplikGAPDHIFFO1: 6.538.961–6.556.102, geri iplikIFFO1NOP2: 6.556.863–6.568.691, geri iplikNOP2: 6.556.886–6.607.367, geri iplikCHD4: 6.570.081–6.614.982, geri iplikCHD4LPAR5: 6.618.835–6.636.444, geri iplikLPAR5ACRBP: 6.638.075–6.647.441, geri iplikACRBPING4: 6.650.282–6.663.180, geri iplikING4ZNF384: 6.665.037–6.689.572, geri iplikZNF384PIANP: 6.693.791–6.700.859, geri iplikPIANPCOPS7A: 6.724.014–6.732.462, ileri iplikCOPS7AMLF2: 6.747.986–6.768.932, geri iplikMLF2PTMS: 6.765.516–6.770.952, ileri iplikPTMSLAG3: 6.772.360–6.778.455, ileri iplikLAG3CD4: 6.786.858–6.820.807, ileri iplikCD4GPR162: 6.821.624–6.829.972, ileri iplikP3H3: 6.828.220–6.839.867, ileri iplikGNB3: 6.839.954–6.847.393, ileri iplikCDCA3: 6.844.723–6.852.353, geri iplikCDCA3USP5: 6.852.098–6.866.632, ileri iplikUSP5TPI1: 6.867.531–6.870.948, ileri iplikTPI1SPSB2: 6.870.934–6.889.358, geri iplikSPSB2LRRC23: 6.873.455–6.914.243, ileri iplikENO2: 6.913.745–6.923.970, ileri iplikENO2ATN1: 6.924.454–6.942.322, ileri iplikATN1C12orf57: 6.942.919–6.946.009, ileri iplikRNU7-1: 6.943.816–6.943.878, ileri iplikRNU7-1PTPN6: 6.946.417–6.961.316, ileri iplikPTPN6PHB2: 6.965.327–6.970.841, geri iplikEMG1: 6.970.765–6.979.939, ileri iplik: 6.970.921–6.997.428, ileri iplikLPCAT3: 6.972.027–7.018.779, geri iplikC1S: 6.988.259–7.071.281, ileri iplikC1SC1R: 7.080.213–7.092.873, geri iplikC1RC1RL: 7.089.587–7.109.245, geri iplikC1RLRBP5: 7.115.736–7.128.891, geri iplikRBP5CLSTN3: 7.128.077–7.158.945, ileri iplikCLSTN3PEX5: 7.188.653–7.218.574, ileri iplikPEX5ACSM4: 7.304.072–7.328.719, ileri iplikACSM4CD163L1: 7.346.685–7.479.897, geri iplikCD163L1TPI1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 7 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 6.867.531–6.867.681, 151 bazEkson 2: 6.868.864–6.868.987, 124 bazEkson 3: 6.869.099–6.869.183, 85 bazEkson 4: 6.869.258–6.869.390, 133 bazEkson 5: 6.869.688–6.869.773, 86 bazEkson 6: 6.870.049–6.870.136, 88 bazEkson 7: 6.870.265–6.870.948, 684 baz12345675′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,4 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 750 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TPI1 genini nasıl okur

3

TPI1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TPI1 genindeki 3,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TPI1 geni: triosephosphate isomerase 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tpi1

Vancouver

Dante Labs. TPI1 geni: triosephosphate isomerase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tpi1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al