Gen
DEPDC5
DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit
- HGNC 18423(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000100150(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9681(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 22q12.2-q12.3
- Koordinatlar
- Kromozom 22: 31.754.019–31.908.033 (GRCh38)
- Eksonlar
- 154 kb boyunca 43 ekson
- Protein
- 1.603 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0645, DEP.5
- MANE Select transkripti
- ENST00000651528.2NM_001242896.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DEPDC5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Epilepsi (Tam Panel)
- Epilepsi
Buna bağlı 171 gen arasından biri
Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 7 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
DEPDC5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 154 kb uzunluğunun 6,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.812 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DEPDC5 genini nasıl okur
306
DEPDC5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DEPDC5 genindeki 154 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DEPDC5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DEPDC5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Grand mal seizures
- Seizure affecting one half of brain
- Severe global developmental delay
- EEG with focal epileptiform discharges
- Encephalopathy
- Nocturnal seizures
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
61 özellik daha göster
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal cortical dysplasia type II
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Interictal EEG abnormality
- Involuntary movements
- Loss of developmental milestones
- More grooves in brain
- Multifocal seizures
- Paroxysmal dystonia
- Repetitive movements
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Cognitive impairment
- Convulsive status epilepticus
- Degeneration of cerebrum
- Deja vu
- Depression
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with focal spikes
- Focal aware seizure
- Focal cortical dysplasia
- Focal cortical dysplasia type I
- Focal cortical dysplasia type IIa
- Focal hyperkinetic seizure
- Focal impaired awareness seizure
- Hallucinations of sound
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Increased theta frequency activity in EEG
- Infantile spasms
- Interictal epileptiform activity
- Jerking
- Loss of expressive speech
- Mental deterioration
- Multifocal epileptiform discharges
- Pins and needles feeling
- Sleep walking
- Suicidal ideation
- Thin corpus callosum
- Tremor
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Hemimegalencephaly
- Intellectual disability, mild
- NREM parasomnia
- Psychotic mentation
- Repeated seizures without recovery between them
- Simple febrile seizure
Abnormality of head or neck
- Long eyelashes
- Thick eyebrow
- Big calvaria
- Frontal bossing
- Abnormally small head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- High forehead
2 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Horizontal nystagmus
- Lazy eye
- Visual impairment
- Drooping upper eyelid
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Wide-set eyes
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DEPDC5 geni: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/depdc5
Dante Labs. DEPDC5 geni: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/depdc5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde