İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PGM3

phosphoglucomutase 3

Özet

Sitogenetik konum
6q14.1
Koordinatlar
Kromozom 6: 83.164.873–83.193.265 (GRCh38)
Eksonlar
28,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
542 amino asit
Diğer adları
AGM1, DKFZP434B187, PAGM
MANE Select transkripti
ENST00000513973.6NM_015599.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

      • İmmün Yetmezlik Hastalığı

        Buna bağlı 170 gen arasından biri

        Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
        Bilmenin neleri değiştirdiği

        Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

    PGM3 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 6, PGM3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PGM3 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 82.679.069 ile 83.679.068 arasında.Kromozom 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2782,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbUBE3D: 82.892.390–83.065.860, geri iplikUBE3DDOP1A: 83.067.638–83.171.350, ileri iplikDOP1APGM3: 83.164.873–83.193.265, geri iplikPGM3RWDD2A: 83.193.337–83.198.950, ileri iplikRWDD2AME1: 83.210.389–83.431.370, geri iplikME1PRSS35: 83.512.478–83.525.704, ileri iplikPRSS35SNAP91: 83.552.690–83.709.691, geri iplikSNAP91PGM3 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 83.164.873–83.169.323, 4.451 bazEkson 12: 83.170.305–83.170.478, 174 bazEkson 11: 83.171.937–83.172.059, 123 bazEkson 10: 83.174.374–83.174.487, 114 bazEkson 9: 83.175.962–83.176.060, 99 bazEkson 8: 83.178.673–83.178.756, 84 bazEkson 7: 83.179.810–83.179.967, 158 bazEkson 6: 83.181.736–83.181.931, 196 bazEkson 5: 83.182.845–83.182.978, 134 bazEkson 4: 83.187.008–83.187.075, 68 bazEkson 3: 83.188.614–83.188.798, 185 bazEkson 2: 83.190.809–83.191.014, 206 bazEkson 1: 83.193.179–83.193.265, 87 baz131211109876543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 28,4 kb uzunluğunun 6,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.629 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi PGM3 genini nasıl okur

    61

    PGM3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, PGM3 genindeki 28,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). PGM3 geni: phosphoglucomutase 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgm3

    Vancouver

    Dante Labs. PGM3 geni: phosphoglucomutase 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/pgm3

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al