İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC12A2

solute carrier family 12 member 2

Özet

Sitogenetik konum
5q23.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 128.083.766–128.189.677 (GRCh38)
Eksonlar
105,9 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.212 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
NKCC1, BSC2, BSC-2, PPP1R141, CCC1
MANE Select transkripti
ENST00000262461.7NM_001046.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • İşitme Kaybı ve Sağırlık

    • Otozomal Dominant Sendromik Olmayan İşitme KaybıOtozomal dominant

      Sendromik olmayan sağırlığın otozomal dominant formu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Sendromik Olmayan Genetik İşitme Kaybı

      Buna bağlı 97 gen arasından biri

      Diğer tıbbi belirtiler olmaksızın görülen kalıtsal işitme kaybı; GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC ve diğer birçok gen nedeniyle oluşan yaygın çekinik formların yanı sıra baskın, X'e bağlı ve mitokondriyal formları da içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik nedeni bilmek; işitme desteği ve koklear implant kararlarına, gen tedavisi çalışmalarına uygunluğa (örneğin OTOF) ve aile danışmanlığına yol gösterebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SLC12A2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SLC12A2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC12A2 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 5 üzerinde, 127.636.722 ile 128.636.721 arasında.Kromozom 55q23.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbCTXN3: 127.649.019–127.658.630, ileri iplikCTXN3CCDC192: 127.703.354–127.941.511, ileri iplikCCDC192SLC12A2: 128.083.766–128.189.677, ileri iplikSLC12A2FBN2: 128.257.761–128.659.185, geri iplikFBN2SLC27A6: 128.538.013–129.036.767, ileri iplikSLC27A6SLC12A2 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 27 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 128.083.766–128.084.710, 945 bazEkson 2: 128.112.814–128.112.933, 120 bazEkson 3: 128.114.212–128.114.287, 76 bazEkson 4: 128.114.586–128.114.681, 96 bazEkson 5: 128.131.067–128.131.206, 140 bazEkson 6: 128.134.165–128.134.275, 111 bazEkson 7: 128.135.700–128.135.808, 109 bazEkson 8: 128.138.597–128.138.724, 128 bazEkson 9: 128.138.824–128.138.908, 85 bazEkson 10: 128.141.830–128.141.981, 152 bazEkson 11: 128.147.622–128.147.729, 108 bazEkson 12: 128.148.754–128.148.877, 124 bazEkson 13: 128.149.997–128.150.098, 102 bazEkson 14: 128.151.241–128.151.396, 156 bazEkson 15: 128.152.706–128.152.805, 100 bazEkson 16: 128.158.053–128.158.164, 112 bazEkson 17: 128.161.660–128.161.800, 141 bazEkson 18: 128.167.761–128.167.867, 107 bazEkson 19: 128.171.667–128.171.746, 80 bazEkson 20: 128.174.541–128.174.666, 126 bazEkson 21: 128.177.105–128.177.152, 48 bazEkson 22: 128.178.567–128.178.689, 123 bazEkson 23: 128.180.883–128.180.994, 112 bazEkson 24: 128.182.855–128.182.941, 87 bazEkson 25: 128.184.366–128.184.501, 136 bazEkson 26: 128.184.789–128.184.856, 68 bazEkson 27: 128.186.496–128.189.677, 3.182 baz1510152025275′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 105,9 kb uzunluğunun 6,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.639 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC12A2 genini nasıl okur

15

SLC12A2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC12A2 genindeki 105,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC12A2 geni: solute carrier family 12 member 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc12a2

Vancouver

Dante Labs. SLC12A2 geni: solute carrier family 12 member 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc12a2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al