İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Özet

Sitogenetik konum
1q41
Koordinatlar
Kromozom 1: 222.815.039–223.005.995 (GRCh38)
Eksonlar
191 kb boyunca 9 ekson
Protein
1.524 amino asit
Diğer adları
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
MANE Select transkripti
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Edinilmemiş Kombine Hipofiz Hormon Eksikliği

    • Konjenital hipopitüitarizm, hipofiz ontogenezinde rol oynayan hipofiz transkripsiyon faktörlerindeki mutasyonlara bağlı olarak; somatotrof, tirotrof, laktotrof, kortikotrof veya gonadotrof eksiklikleri dahil olmak üzere birden fazla hipofiz hormonunun eksikliği ile karakterizedir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DISP1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, DISP1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DISP1 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 1 üzerinde, 222.410.517 ile 223.410.516 arasında.Kromozom 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2: 222.522.258–222.548.119, geri iplikHHIPL2TAF1A: 222.557.901–222.590.162, geri iplikTAF1AMIA3: 222.618.040–222.668.171, ileri iplikMIA3AIDA: 222.668.013–222.713.210, geri iplikAIDABROX: 222.711.480–222.735.927, ileri iplikBROXFAM177B: 222.737.202–222.753.157, ileri iplikFAM177BDISP1: 222.815.039–223.005.995, ileri iplikDISP1TLR5: 223.108.387–223.143.318, geri iplikTLR5SUSD4: 223.220.819–223.365.279, geri iplikSUSD4CCDC185: 223.393.415–223.395.465, ileri iplikCCDC185DISP1 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 222.815.039–222.815.078, 40 bazEkson 2: 222.928.430–222.928.570, 141 bazEkson 3: 222.942.807–222.943.332, 526 bazEkson 4: 222.983.080–222.983.109, 30 bazEkson 5: 222.990.625–222.990.748, 124 bazEkson 6: 222.991.520–222.991.647, 128 bazEkson 7: 222.992.013–222.992.110, 98 bazEkson 8: 222.994.885–222.994.982, 98 bazEkson 9: 223.002.385–223.005.995, 3.611 baz1246895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 191 kb uzunluğunun 4,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.575 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DISP1 genini nasıl okur

5

DISP1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DISP1 genindeki 191 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DISP1 geni: dispatched RND transporter family member 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. DISP1 geni: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/disp1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al