Gen
RAI1
retinoic acid induced 1
- HGNC 9834(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000108557(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10743(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 17.681.458–17.811.453 (GRCh38)
- Eksonlar
- 130 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 1.906 amino asit
- Diğer adları
- DKFZP434A139, SMS, KIAA1820, MGC12824
- Önceki semboller
- SMCR
- MANE Select transkripti
- ENST00000353383.6NM_030665.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
RAI1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Zihinsel Yetersizlik
Buna bağlı 233 gen arasından biri
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
RAI1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 130 kb uzunluğunun 7,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.721 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi RAI1 genini nasıl okur
68
RAI1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, RAI1 genindeki 130 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
RAI1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, RAI1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Abnormal speech pattern
- Anxiety
- Attention deficit
- Autism
- Communication delay
52 özellik daha göster
- Decreased reflex response
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Difficulty finding words
- Difficulty sleeping
- Echoing another person's speech
- Intellectual disability, mild
- Pauses in breathing while sleeping
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Self-mutilation
- Abnormal gait
- Abnormal temper tantrums
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- EEG abnormality
- Head-banging
- Hyperacusis
- Impaired pain sensation
- Impulsivity
- More active than typical
- Motor delay
- Onychotillomania
- Pain insensitivity
- Peripheral neuropathy
- Polyembolokoilamania
- Poor fine motor coordination
- Short REM sleep
- Sleep-wake cycle disturbance
- Speech apraxia
- Toe walking
- Ventriculomegaly
- Damage to nerves that sense feeling
- Decreased nerve conduction velocity
- Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Wide based walk
- Absent reflexes
- Delayed myelination
- Language impairment
- Morphological central nervous system abnormality
- Poor eye contact
- Receptive language delay
- Self hugging
- Sleep-wake inversion
Abnormality of head or neck
- Midface retrusion
- Square face
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
- Broad forehead
- Broad head shape
- Delayed eruption of baby teeth
- Depressed nasal bridge
39 özellik daha göster
- Frontal bossing
- Large face
- Monobrow
- Taurodontia
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal bridge
- Zygomatic flattening
- Big lower jaw
- Broad face
- Coarse facial features
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping upper lip
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Recurrent colds
- Short nose
- Short philtrum
- Triangular face
- Velopharyngeal incompetence
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Long philtrum
- Open bite
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Wide mouth
- Wide nose
- Bad bite
- Dental crowding
- High palate
- Prominent nasal tip
- Triangular head shape
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Abnormality of the heart
- Abnormal heart rate
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Double outlet right ventricle
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Deeply set eye
- Abnormality of the eye
- Close sighted
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Severe farsightedness
- Wide-set eyes
- Iris nodule
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). RAI1 geni: retinoic acid induced 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rai1
Dante Labs. RAI1 geni: retinoic acid induced 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rai1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde