İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KMT2E

lysine methyltransferase 2E (inactive)

Özet

Sitogenetik konum
7q22.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 105.014.205–105.115.019 (GRCh38)
Eksonlar
100,8 kb boyunca 27 ekson
Protein
1.858 amino asit
Diğer adları
HDCMC04P, SETD5B
Önceki semboller
MLL5
MANE Select transkripti
ENST00000311117.8NM_182931.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu KMT2E genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

KMT2E geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, KMT2E genin yerini gösteren köşeli parantezle. KMT2E ve yakınındaki 6 gen, kromozom 7 üzerinde, 104.564.612 ile 105.564.611 arasında.Kromozom 77q22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3104,6 Mb104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 MbLHFPL3: 104.328.603–104.908.561, ileri iplikLHFPL3KMT2E: 105.014.205–105.115.019, ileri iplikKMT2E: 105.040.848–105.040.925, ileri iplik: 105.040.858–105.040.956, ileri iplikSRPK2: 105.110.704–105.399.308, geri iplikSRPK2PUS7: 105.439.661–105.522.272, geri iplikPUS7RINT1: 105.532.116–105.569.207, ileri iplikRINT1KMT2E şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 27 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 105.014.205–105.014.535, 331 bazEkson 2: 105.038.126–105.038.199, 74 bazEkson 3: 105.040.839–105.041.023, 185 bazEkson 4: 105.062.164–105.062.278, 115 bazEkson 5: 105.063.351–105.063.580, 230 bazEkson 6: 105.066.727–105.066.807, 81 bazEkson 7: 105.073.619–105.073.677, 59 bazEkson 8: 105.074.643–105.074.815, 173 bazEkson 9: 105.076.043–105.076.081, 39 bazEkson 10: 105.076.963–105.077.193, 231 bazEkson 11: 105.077.303–105.077.433, 131 bazEkson 12: 105.078.846–105.078.963, 118 bazEkson 13: 105.081.688–105.081.797, 110 bazEkson 14: 105.090.009–105.090.273, 265 bazEkson 15: 105.091.216–105.091.314, 99 bazEkson 16: 105.101.425–105.101.589, 165 bazEkson 17: 105.101.886–105.102.194, 309 bazEkson 18: 105.105.439–105.105.693, 255 bazEkson 19: 105.105.859–105.106.003, 145 bazEkson 20: 105.106.522–105.106.772, 251 bazEkson 21: 105.107.166–105.107.222, 57 bazEkson 22: 105.107.362–105.107.925, 564 bazEkson 23: 105.108.942–105.109.228, 287 bazEkson 24: 105.110.280–105.110.368, 89 bazEkson 25: 105.110.477–105.110.602, 126 bazEkson 26: 105.110.771–105.110.868, 98 bazEkson 27: 105.111.825–105.115.019, 3.195 baz1510152025275′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 100,8 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.577 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KMT2E genini nasıl okur

70

KMT2E içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KMT2E genindeki 100,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KMT2E geni: lysine methyltransferase 2E (inactive). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kmt2e

Vancouver

Dante Labs. KMT2E geni: lysine methyltransferase 2E (inactive) [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kmt2e

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al