İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RYR1

ryanodine receptor 1

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 38.433.691–38.587.564 (GRCh38)
Eksonlar
153,9 kb boyunca 106 ekson
Protein
5.038 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
RYR, PPP1R137
Önceki semboller
MHS, MHS1, CCO
MANE Select transkripti
ENST00000359596.8NM_000540.3
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Konjenital Miyopatiler

    • RYR1 ile ilişkili miyopati

      RYR1 varyantlarının neden olduğu, merkezi çekirdek ve çoklu minikor hastalığı dahil, hafif güçsüzlükten ağır konjenital miyopatiye uzanan kas hastalıkları.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      RYR1 varyantı taşıyan kişilerde malign hipertermi riski olabileceğinden, herhangi bir ameliyattan önce anestezi uzmanınıza bilgi vermeniz önerilir.

  • Malign Hipertermi Duyarlılığı

    • Otozomal dominant

      Esas olarak RYR1 veya CACNA1S genlerindeki değişikliklerden kaynaklanan, kalıtsal bir kas hastalığıdır. Uçucu anestezik gazlar veya süksinilkolin, bu hastalıkta vücut ısısında hızlı bir yükselmeye, kas sertliğine ve kas yıkımına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      • ACMG ikincil bulgular listesinde
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Anestezistinize bu durumu bildirmeniz, tepkimeleri büyük ölçüde önleyen, tetiklemeyen bir anestezi yönteminin kullanılmasını sağlar. Yakınlarınız da risk altında olabilir.

  • Miyofibriler Miyopatiler

    • Miyofibriler miyopati

      Kas liflerinin kasılma yapısının bozulduğu, DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ve BAG3 gibi genlerden kaynaklanan bir kas hastalıkları grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kalp çoğu zaman etkilendiğinden, belirti olmasa bile düzenli kalp kontrolleri (EKG ve ekokardiyografi gibi) önerilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

RYR1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 19, RYR1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RYR1 ve yakınındaki 33 gen, kromozom 19 üzerinde, 38.010.628 ile 39.010.627 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4338,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbSIPA1L3: 37.907.200–38.208.369, ileri iplikSIPA1L3DPF1: 38.211.006–38.229.729, geri iplikDPF1SPINT2: 38.244.035–38.292.615, ileri iplikSPINT2PPP1R14A: 38.250.856–38.256.615, geri iplik: 38.289.151–38.304.910, ileri iplikYIF1B: 38.303.558–38.317.273, geri iplikYIF1BC19orf33: 38.304.158–38.305.011, ileri iplikC19orf33KCNK6: 38.319.813–38.333.553, ileri iplikKCNK6CATSPERG: 38.335.775–38.370.943, ileri iplikPSMD8: 38.374.563–38.383.850, ileri iplikGGN: 38.384.267–38.388.274, geri iplikGGNSPRED3: 38.388.421–38.399.588, ileri iplikSPRED3TSLIG3C: 38.403.093–38.409.088, ileri iplikTSLIG3CRASGRP4: 38.409.051–38.426.305, geri iplikRASGRP4RYR1: 38.433.691–38.587.564, ileri iplikRYR1MAP4K1: 38.587.641–38.619.161, geri iplikMAP4K1EIF3K: 38.619.055–38.636.959, ileri iplikEIF3KACTN4: 38.647.515–38.731.589, ileri iplikACTN4CAPN12: 38.730.187–38.769.904, geri iplikCAPN12LGALS7: 38.770.968–38.773.542, geri iplikLGALS7LGALS7B: 38.789.191–38.791.754, ileri iplikLGALS7BLGALS4: 38.801.671–38.813.070, geri iplikLGALS4ECH1: 38.815.415–38.831.874, geri iplikECH1: 38.817.471–38.840.178, geri iplikHNRNPL: 38.836.370–38.852.347, geri iplikRINL: 38.867.830–38.878.275, geri iplikRINLSIRT2: 38.878.555–38.900.501, geri iplikSIRT2NFKBIB: 38.899.700–38.908.893, ileri iplikNFKBIBCCER2: 38.908.980–38.912.252, geri iplikCCER2SARS2: 38.915.265–38.930.779, geri iplikSARS2: 38.915.404–38.949.855, geri iplikMRPS12: 38.930.917–38.937.406, ileri iplikFBXO17: 38.941.401–38.976.773, geri iplikFBXO27: 38.990.714–39.033.773, geri iplikFBXO27RYR1 şeması: kromozom 19 üzerinde ileri yönde 106 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 54: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 55: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 58: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 59: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 61: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 65: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 66: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 67: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 68: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 70: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 71: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 72: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 73: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 74: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 75: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 79: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 82: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 84: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 85: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 87: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 88: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 89: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 90: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 91: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 93: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 94: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 95: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 98: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 99: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 100: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 101: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 102: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 103: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 104: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 105: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 106: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 38.433.691–38.433.874, 184 baz. Ekzon 1 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 2: 38.440.745–38.440.864, 120 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 3: 38.442.349–38.442.453, 105 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 4: 38.443.558–38.443.632, 75 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 5: 38.443.718–38.443.796, 79 bazEkson 6: 38.444.149–38.444.261, 113 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 7: 38.444.584–38.444.677, 94 bazEkson 8: 38.446.472–38.446.565, 94 bazEkson 9: 38.446.694–38.446.768, 75 baz. Ekzon 9 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 10: 38.448.355–38.448.511, 157 bazEkson 11: 38.448.649–38.448.813, 165 baz. Ekzon 11 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 12: 38.451.764–38.451.885, 122 baz. Ekzon 12 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 13: 38.452.819–38.453.014, 196 baz. Ekzon 13 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 14: 38.455.235–38.455.370, 136 baz. Ekzon 14 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 15: 38.455.451–38.455.546, 96 baz. Ekzon 15 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 16: 38.455.633–38.455.751, 119 bazEkson 17: 38.457.497–38.457.630, 134 baz. Ekzon 17 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 18: 38.458.051–38.458.292, 242 bazEkson 19: 38.459.146–38.459.338, 193 bazEkson 20: 38.460.375–38.460.591, 217 baz. Ekzon 20 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 21: 38.463.423–38.463.527, 105 bazEkson 22: 38.463.747–38.463.850, 104 bazEkson 23: 38.464.639–38.464.722, 84 bazEkson 24: 38.466.091–38.466.398, 308 baz. Ekzon 24 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 25: 38.467.610–38.467.812, 203 bazEkson 26: 38.468.966–38.469.140, 175 baz. Ekzon 26 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 27: 38.469.305–38.469.513, 209 bazEkson 28: 38.473.377–38.473.771, 395 bazEkson 29: 38.475.318–38.475.450, 133 baz. Ekzon 29 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 30: 38.477.710–38.477.870, 161 bazEkson 31: 38.478.435–38.478.600, 166 bazEkson 32: 38.483.027–38.483.113, 87 bazEkson 33: 38.483.290–38.483.516, 227 baz. Ekzon 33 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 34: 38.485.590–38.486.202, 613 baz. Ekzon 34 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 35: 38.489.177–38.489.443, 267 bazEkson 36: 38.490.076–38.490.276, 201 bazEkson 37: 38.490.621–38.490.732, 112 bazEkson 38: 38.492.490–38.492.636, 147 bazEkson 39: 38.494.352–38.494.625, 274 baz. Ekzon 39 içinde sayfası olan 7 varyant. ListeleEkson 40: 38.496.215–38.496.329, 115 baz. Ekzon 40 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 41: 38.496.409–38.496.541, 133 baz. Ekzon 41 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 42: 38.496.860–38.496.954, 95 baz. Ekzon 42 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 43: 38.499.108–38.499.243, 136 baz. Ekzon 43 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 44: 38.499.635–38.499.821, 187 baz. Ekzon 44 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 45: 38.499.908–38.500.016, 109 baz. Ekzon 45 içinde sayfası olan 9 varyant. ListeleEkson 46: 38.500.606–38.500.726, 121 baz. Ekzon 46 içinde sayfası olan 6 varyant. ListeleEkson 47: 38.500.821–38.500.990, 170 baz. Ekzon 47 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 48: 38.502.507–38.502.727, 221 bazEkson 49: 38.502.880–38.502.970, 91 baz. Ekzon 49 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 50: 38.504.220–38.504.360, 141 baz. Ekzon 50 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 51: 38.504.748–38.504.911, 164 baz. Ekzon 51 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 52: 38.505.003–38.505.081, 79 bazEkson 53: 38.505.309–38.505.398, 90 baz. Ekzon 53 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 54: 38.505.806–38.505.946, 141 bazEkson 55: 38.506.303–38.506.377, 75 bazEkson 56: 38.506.471–38.506.546, 76 bazEkson 57: 38.506.829–38.506.952, 124 bazEkson 58: 38.507.712–38.507.827, 116 baz. Ekzon 58 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 59: 38.510.498–38.510.565, 68 bazEkson 60: 38.510.660–38.510.781, 122 bazEkson 61: 38.511.561–38.511.610, 50 bazEkson 62: 38.512.072–38.512.132, 61 bazEkson 63: 38.512.245–38.512.483, 239 baz. Ekzon 63 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 64: 38.515.026–38.515.107, 82 bazEkson 65: 38.516.087–38.516.217, 131 bazEkson 66: 38.517.359–38.517.691, 333 baz. Ekzon 66 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 67: 38.519.214–38.519.454, 241 baz. Ekzon 67 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 68: 38.523.028–38.523.115, 88 bazEkson 69: 38.523.217–38.523.309, 93 bazEkson 70: 38.523.915–38.523.929, 15 bazEkson 71: 38.525.332–38.525.502, 171 bazEkson 72: 38.526.993–38.527.052, 60 baz. Ekzon 72 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 73: 38.527.647–38.527.784, 138 bazEkson 74: 38.528.306–38.528.418, 113 bazEkson 75: 38.528.599–38.528.695, 97 bazEkson 76: 38.528.951–38.529.057, 107 bazEkson 77: 38.532.490–38.532.541, 52 bazEkson 78: 38.532.671–38.532.736, 66 bazEkson 79: 38.534.720–38.534.819, 100 baz. Ekzon 79 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 80: 38.535.141–38.535.220, 80 bazEkson 81: 38.535.316–38.535.392, 77 bazEkson 82: 38.535.997–38.536.070, 74 bazEkson 83: 38.536.750–38.536.767, 18 bazEkson 84: 38.537.880–38.537.960, 81 bazEkson 85: 38.543.347–38.543.435, 89 baz. Ekzon 85 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 86: 38.543.532–38.543.660, 129 bazEkson 87: 38.543.771–38.543.875, 105 baz. Ekzon 87 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 88: 38.546.445–38.546.526, 82 baz. Ekzon 88 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 89: 38.548.233–38.548.420, 188 baz. Ekzon 89 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 90: 38.561.113–38.561.454, 342 baz. Ekzon 90 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 91: 38.564.959–38.565.771, 813 baz. Ekzon 91 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 92: 38.566.911–38.566.987, 77 bazEkson 93: 38.567.773–38.567.917, 145 baz. Ekzon 93 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 94: 38.570.607–38.570.693, 87 bazEkson 95: 38.572.019–38.572.270, 252 baz. Ekzon 95 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 96: 38.573.177–38.573.307, 131 bazEkson 97: 38.575.919–38.575.961, 43 bazEkson 98: 38.577.918–38.578.048, 131 baz. Ekzon 98 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 99: 38.578.144–38.578.204, 61 bazEkson 100: 38.579.982–38.580.128, 147 baz. Ekzon 100 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 101: 38.580.370–38.580.504, 135 baz. Ekzon 101 içinde sayfası olan 5 varyant. ListeleEkson 102: 38.584.943–38.585.099, 157 baz. Ekzon 102 içinde sayfası olan 4 varyant. ListeleEkson 103: 38.585.938–38.586.002, 65 baz. Ekzon 103 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 104: 38.586.091–38.586.191, 101 baz. Ekzon 104 içinde sayfası olan 2 varyant. ListeleEkson 105: 38.586.525–38.586.576, 52 baz. Ekzon 105 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 106: 38.587.325–38.587.564, 240 baz11020304050607080901001065′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 153,9 kb uzunluğunun 15,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 15.117 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RYR1 genini nasıl okur

359

RYR1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RYR1 genindeki 153,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 15,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (141)

Burada sayfası bulunan RYR1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A152Dc.455C>AEkzon 638.444.179Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A2200Vc.6599C>TEkzon 4038.496.265Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A2350Tc.7048G>AEkzon 4438.499.655Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A2428Tc.7282G>AEkzon 4538.499.975Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A2437Vc.7310C>TEkzon 4538.500.003Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A4338Gfs*238c.13013_13032delEkzon 9138.565.341Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.742G>CEkzon 938.446.710Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.958-2_958delİntron 1038.448.646Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1021G>CEkzon 1138.448.712Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1925+1G>Cİntron 1738.457.631Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

RYR1 varyantlarının tümüne bakın (141 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RYR1 geni: ryanodine receptor 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ryr1

Vancouver

Dante Labs. RYR1 geni: ryanodine receptor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ryr1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al