İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Özet

Sitogenetik konum
7q11.23
Koordinatlar
Kromozom 7: 76.326.799–76.358.991 (GRCh38)
Eksonlar
32,2 kb boyunca 2 ekson
Protein
247 amino asit
Diğer adları
PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
MANE Select transkripti
ENST00000307630.5NM_012479.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    YWHAG geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 7, YWHAG genin yerini gösteren köşeli parantezle. YWHAG ve yakınındaki 13 gen, kromozom 7 üzerinde, 75.842.895 ile 76.842.894 arasında.Kromozom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbRHBDD2: 75.842.602–75.890.056, ileri iplikRHBDD2POR: 75.899.200–75.986.855, ileri iplikPORTMEM120A: 75.973.304–75.994.669, geri iplikTMEM120ASTYXL1: 75.996.315–76.048.809, geri iplikSTYXL1MDH2: 76.048.037–76.067.508, ileri iplikMDH2SRRM3: 76.201.864–76.287.288, ileri iplikSRRM3HSPB1: 76.302.666–76.305.813, ileri iplikHSPB1YWHAG: 76.326.799–76.358.991, geri iplikYWHAGSSC4D: 76.389.017–76.409.744, geri iplikSSC4DZP3: 76.397.497–76.442.071, ileri iplikZP3DTX2: 76.461.656–76.507.223, ileri iplikDTX2UPK3B: 76.510.353–76.532.774, ileri iplikUPK3BSPDYE16: 76.531.313–76.543.297, geri iplikSPDYE16POMZP3: 76.601.809–76.627.288, geri iplikPOMZP3YWHAG şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 2 eksonEkzon 2: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 2: 76.326.799–76.330.233, 3.435 bazEkson 1: 76.358.722–76.358.991, 270 baz215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 32,2 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 744 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi YWHAG genini nasıl okur

    10

    YWHAG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, YWHAG genindeki 32,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    YWHAG ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, YWHAG geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Abnormality of the nervous system

    30 özellik daha göster

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). YWHAG geni: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ywhag

    Vancouver

    Dante Labs. YWHAG geni: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ywhag

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al