İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NAGA

alpha-N-acetylgalactosaminidase

Özet

Sitogenetik konum
22q13.2
Koordinatlar
Kromozom 22: 42.058.334–42.070.812 (GRCh38)
Eksonlar
12,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
411 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
D22S674
MANE Select transkripti
ENST00000396398.8NM_000262.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Alfa-Mannosidoz ve Diğer Glikoproteinozlar

    • Alfa-N-asetilgalaktosaminidaz eksikliği (Schindler ve Kanzaki hastalığı)Otozomal resesif

      Bebeklik döneminde başlayan nöroaksonal distrofiden erişkin başlangıçlı anjiokeratomlara uzanan bir spektrum; NAGA varyantlarının neden olduğu.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Lizozomal Depo Hastalığı

    • Lizozomal depo hastalığı (diğer ve belirtilmemiş tipler)

      Buna bağlı 59 gen arasından biri

      Farber hastalığı ve diğer ASAH1 ilişkili bozukluklar, prosaposin (PSAP) eksiklikleri, çoklu sülfataz eksikliği, mukopolisakkaridoz tip IX ve X ile Dorfman-Chanarin hastalığı gibi, kendine özgü raporu bulunmayan lizozomal depo hastalıklarını kapsar; kalıtım alt tipe göre değişir ve çoğunlukla otozomal resesiftir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

NAGA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, NAGA genin yerini gösteren köşeli parantezle. NAGA ve yakınındaki 23 gen, kromozom 22 üzerinde, 41.564.573 ile 42.564.572 arasında.Kromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCSDC2: 41.560.758–41.577.741, ileri iplikCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, geri iplikPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, geri iplikDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, ileri iplikXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, geri iplikSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, ileri iplikMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, ileri iplikCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, ileri iplikSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, geri iplikSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, geri iplikTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, geri iplikCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, ileri iplikSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, ileri iplikSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, ileri iplikNAGA: 42.058.334–42.070.812, geri iplikNAGAPHETA2: 42.073.789–42.079.439, ileri iplikPHETA2SMDT1: 42.079.564–42.090.033, ileri iplikSMDT1NDUFA6: 42.080.336–42.090.884, geri iplikNDUFA6CYP2D6: 42.120.962–42.131.727, geri iplikCYP2D6CYP2D7: 42.140.203–42.149.500, geri iplikCYP2D7TCF20: 42.160.013–42.343.616, geri iplikTCF20NFAM1: 42.380.407–42.432.425, geri iplikNFAM1RRP7A: 42.507.982–42.519.853, geri iplikRRP7ASERHL2: 42.553.617–42.574.387, ileri iplikSERHL2NAGA şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 14 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 42.058.334–42.060.413, 2.080 bazEkson 8: 42.060.924–42.061.067, 144 bazEkson 7: 42.062.827–42.063.024, 198 bazEkson 6: 42.065.738–42.065.899, 162 bazEkson 5: 42.066.710–42.066.804, 95 bazEkson 4: 42.067.113–42.067.290, 178 bazEkson 3: 42.067.765–42.067.936, 172 bazEkson 2: 42.068.439–42.068.574, 136 bazEkson 1: 42.070.282–42.070.812, 531 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 12,5 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.236 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NAGA genini nasıl okur

61

NAGA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NAGA genindeki 12,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NAGA geni: alpha-N-acetylgalactosaminidase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/naga

Vancouver

Dante Labs. NAGA geni: alpha-N-acetylgalactosaminidase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/naga

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al