İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DDOST

dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit

Özet

Sitogenetik konum
1p36.12
Koordinatlar
Kromozom 1: 20.651.777–20.661.369 (GRCh38)
Eksonlar
9,6 kb boyunca 11 ekson
Protein
439 amino asit
Diğer adları
OST, KIAA0115, OST48, WBP1
MANE Select transkripti
ENST00000602624.7NM_005216.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Glikozilasyon Bozuklukları

      • Glikozilasyon Bozuklukları (CDG)

        Buna bağlı 98 gen arasından biri

        Şeker zincirlerinin (glikanların) proteinlere ve lipidlere doğru biçimde oluşturulamadığı veya bağlanamadığı, çoğunlukla beyni, karaciğeri, kan pıhtılaşmasını, büyümeyi ve vücudun birçok başka sistemini etkileyen geniş bir kalıtsal durumlar grubu. Çoğu otozomal resesif olmakla birlikte, bazıları X'e bağlı veya otozomal dominanttır.

        • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    DDOST geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 1, DDOST genin yerini gösteren köşeli parantezle. DDOST ve yakınındaki 12 gen, kromozom 1 üzerinde, 20.156.573 ile 21.156.572 arasında.Kromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 MbPLA2G2C: 20.161.253–20.186.524, geri iplikPLA2G2CUBXN10: 20.183.293–20.196.050, ileri iplikUBXN10VWA5B1: 20.290.875–20.359.534, ileri iplikVWA5B1CAMK2N1: 20.482.391–20.486.270, geri iplikCAMK2N1MUL1: 20.495.722–20.508.163, geri iplikMUL1FAM43B: 20.552.573–20.555.020, ileri iplikFAM43BCDA: 20.588.898–20.618.913, ileri iplikCDAPINK1: 20.633.436–20.652.231, ileri iplikPINK1DDOST: 20.651.777–20.661.369, geri iplikDDOSTKIF17: 20.664.011–20.718.018, geri iplikKIF17SH2D5: 20.719.724–20.732.837, geri iplikSH2D5HP1BP3: 20.738.101–20.787.339, geri iplikHP1BP3EIF4G3: 20.805.989–21.177.285, geri iplikEIF4G3DDOST şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 20.651.777–20.652.528, 752 bazEkson 10: 20.652.621–20.652.727, 107 bazEkson 9: 20.652.851–20.652.971, 121 bazEkson 8: 20.653.627–20.653.774, 148 bazEkson 7: 20.654.223–20.654.371, 149 bazEkson 6: 20.654.614–20.654.707, 94 bazEkson 5: 20.655.440–20.655.534, 95 bazEkson 4: 20.655.676–20.655.779, 104 bazEkson 3: 20.656.101–20.656.187, 87 bazEkson 2: 20.660.881–20.660.991, 111 bazEkson 1: 20.661.197–20.661.369, 173 baz11109876543215′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 9,6 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.320 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi DDOST genini nasıl okur

    1

    DDOST içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, DDOST genindeki 9,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). DDOST geni: dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ddost

    Vancouver

    Dante Labs. DDOST geni: dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ddost

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al