Gen
NAV3
neuron navigator 3
- HGNC 15998↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000067798↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 89795↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 77.830.894–78.213.010 (GRCh38)
- Eksonlar
- 382,1 kb boyunca 40 ekson
- Protein
- 2.385 amino asit
- Diğer adları
- KIAA0938, POMFIL1
- MANE Select transkripti
- ENST00000397909.7NM_001024383.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
NAV3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu NAV3 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
NAV3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 382,1 kb uzunluğunun 10,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.158 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi NAV3 genini nasıl okur
1
NAV3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, NAV3 genindeki 382,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
NAV3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, NAV3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Decreased reflex response
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to roll over
- Dystonia
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized dystonia
17 özellik daha göster
- Global developmental delay
- Limb dystonia
- Poor eye contact
- Poor sleep
- Tic disorder
- Delayed ability to walk
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, mild
- More active than typical
- Reduced social smiling
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Low frustration tolerance
- Recurrent hand flapping
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). NAV3 geni: neuron navigator 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nav3
Dante Labs. NAV3 geni: neuron navigator 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nav3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde