İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CEP290

centrosomal protein 290

Özet

Sitogenetik konum
12q21.32
Koordinatlar
Kromozom 12: 88.049.016–88.142.088 (GRCh38)
Eksonlar
93,1 kb boyunca 54 ekson
Protein
2.479 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA0373, FLJ13615, 3H11Ag, rd16, NPHP6, JBTS5, SLSN6, LCA10, MKS4, BBS14, CT87, POC3
MANE Select transkripti
ENST00000552810.6NM_025114.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Bardet-Biedl ve Alström Sendromları

    • Bardet-Biedl sendromuOtozomal resesif

      20'den fazla genteki varyantlardan kaynaklanan (en sık BBS1 ve BBS10) resesif bir siliopati; retina distrofisi, obezite, ekstra parmak veya ayak parmağı, böbrek anomalileri ve öğrenme güçlüğüne yol açar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Tanı, göz, böbrek ve diyabet takibine olanak tanır; setmelanotid, Bardet-Biedl sendromuna bağlı obezite için onaylanmış bir tedavidir.

  • Joubert Sendromu ve İlgili Bozukluklar

    • Otozomal resesif

      Joubert sendromu (JS) ve ilgili bozukluklar (JSRD), zorunlu özelliği "molar diş işareti" (MTS) olan bir grup gelişimsel gecikme/çoklu konjenital anomali sendromudur. MTS, beyin görüntülemesinde tanınabilen karmaşık bir orta beyin-arka beyin malformasyonudur. MTS; serebellar vermis hipodisplazisi, üst serebellar pedünküllerin kalınlaşması ve yanlış yönelimi ile anormal derecede derin interpedünküler fossa ile karakterizedir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Joubert Sendromu

      Serebellum ve beyin sapının malformasyonuyla (molar diş işareti) tanımlanan, düşük kas tonusu, gelişimsel gecikme ve anormal göz hareketleriyle seyreden, bazen böbrek, karaciğer veya göz tutulumuyla birlikte görülen bir siliopati.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Leber Konjenital Amorozu ve RPE65 İlişkili Retinopati

    • Leber Konjenital AmorozuOtozomal resesif

      CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 ve AIPL1 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, bebeklik döneminde ciddi görme kaybına, nistagmusa ve zayıf pupil yanıtlarına yol açan bir grup kalıtsal retina distrofisidir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genin doğrulanması, gene özgü tedavilere ve klinik çalışmalara uygunluğu belirleyebilir ve aile danışmanlığına yön verir.

Daha geniş gruplar

  • Otozomal Çekinik Serebellar Ataksiler (CANVAS ve AVED dahil)

    • Otozomal Çekinik Serebellar AtaksiOtozomal resesif

      Buna bağlı 57 gen arasından biri

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ve SYNE1 gibi genlerdeki bialelik varyantlardan kaynaklanan, çekinik olarak kalıtılan bir ataksi grubudur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      E vitamini eksikliğine bağlı ataksi (TTPA) E vitamini takviyeleriyle tedavi edilebilir; diğer formlar fizyoterapi ve semptomlara yönelik bakımla yönetilir ve yakınlara taşıyıcılık testi önerilebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

CEP290 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, CEP290 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CEP290 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 87.595.552 ile 88.595.551 arasında.Kromozom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbZC3H11D: 87.980.035–88.034.037, geri iplikZC3H11DRLIG1: 88.033.846–88.050.160, ileri iplikRLIG1CEP290: 88.049.016–88.142.088, geri iplikCEP290TMTC3: 88.142.181–88.199.887, ileri iplikTMTC3KITLG: 88.492.789–88.580.851, geri iplikKITLGCEP290 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 54 eksonEkzon 54: 24 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 53: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 52: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 51: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 50: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 49: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 47: 20 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 45: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 43: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 42: 30 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 31 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 49 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 15 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 21 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 54: 88.049.016–88.049.414, 399 bazEkson 53: 88.050.354–88.050.433, 80 bazEkson 52: 88.053.652–88.053.746, 95 bazEkson 51: 88.054.340–88.054.413, 74 bazEkson 50: 88.055.576–88.055.717, 142 bazEkson 49: 88.058.848–88.059.020, 173 bazEkson 48: 88.059.898–88.060.020, 123 bazEkson 47: 88.060.830–88.060.994, 165 bazEkson 46: 88.062.692–88.062.778, 87 bazEkson 45: 88.063.981–88.064.115, 135 bazEkson 44: 88.068.522–88.068.645, 124 bazEkson 43: 88.071.294–88.071.449, 156 bazEkson 42: 88.071.781–88.071.926, 146 bazEkson 41: 88.077.222–88.077.344, 123 bazEkson 40: 88.077.697–88.077.918, 222 bazEkson 39: 88.079.092–88.079.229, 138 bazEkson 38: 88.080.182–88.080.395, 214 bazEkson 37: 88.083.031–88.083.230, 200 bazEkson 36: 88.083.847–88.083.954, 108 bazEkson 35: 88.084.586–88.084.852, 267 bazEkson 34: 88.086.039–88.086.173, 135 bazEkson 33: 88.086.391–88.086.498, 108 bazEkson 32: 88.087.780–88.087.944, 165 bazEkson 31: 88.089.032–88.089.487, 456 bazEkson 30: 88.090.728–88.090.839, 112 bazEkson 29: 88.092.681–88.092.832, 152 bazEkson 28: 88.093.770–88.093.975, 206 bazEkson 27: 88.096.888–88.096.999, 112 bazEkson 26: 88.102.838–88.103.011, 174 bazEkson 25: 88.106.675–88.106.905, 231 bazEkson 24: 88.106.996–88.107.098, 103 bazEkson 23: 88.109.066–88.109.181, 116 bazEkson 22: 88.111.202–88.111.351, 150 bazEkson 21: 88.111.694–88.111.858, 165 bazEkson 20: 88.114.420–88.114.562, 143 bazEkson 19: 88.115.098–88.115.182, 85 bazEkson 18: 88.117.033–88.117.145, 113 bazEkson 17: 88.118.483–88.118.570, 88 bazEkson 16: 88.118.643–88.118.743, 101 bazEkson 15: 88.120.114–88.120.276, 163 bazEkson 14: 88.120.997–88.121.166, 170 bazEkson 13: 88.125.246–88.125.369, 124 bazEkson 12: 88.126.316–88.126.438, 123 bazEkson 11: 88.128.946–88.129.035, 90 bazEkson 10: 88.129.694–88.129.876, 183 bazEkson 9: 88.130.268–88.130.420, 153 bazEkson 8: 88.130.545–88.130.565, 21 bazEkson 7: 88.131.165–88.131.218, 54 bazEkson 6: 88.136.643–88.136.786, 144 bazEkson 5: 88.139.145–88.139.191, 47 bazEkson 4: 88.139.495–88.139.564, 70 bazEkson 3: 88.140.956–88.141.033, 78 bazEkson 2: 88.141.206–88.141.334, 129 bazEkson 1: 88.141.900–88.142.088, 189 baz54504540353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 93,1 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.440 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CEP290 genini nasıl okur

906

CEP290 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 24 tanesi (%2,6), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Segmental duplications (24 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, CEP290 genindeki 93,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CEP290 geni: centrosomal protein 290. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep290

Vancouver

Dante Labs. CEP290 geni: centrosomal protein 290 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cep290

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al