İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PTDSS1

phosphatidylserine synthase 1

Özet

Sitogenetik konum
8q22.1
Koordinatlar
Kromozom 8: 96.261.902–96.336.995 (GRCh38)
Eksonlar
75,1 kb boyunca 13 ekson
Protein
473 amino asit
Diğer adları
KIAA0024, PSSA, PSS1
MANE Select transkripti
ENST00000517309.6NM_014754.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PTDSS1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PTDSS1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, PTDSS1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. PTDSS1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 8 üzerinde, 95.799.449 ile 96.799.448 arasında.Kromozom 88q22.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.395,8 Mb96 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 MbGDF6: 96.142.333–96.160.813, geri iplikGDF6UQCRB: 96.222.947–96.235.621, geri iplikUQCRBMTERF3: 96.238.162–96.261.626, geri iplikMTERF3PTDSS1: 96.261.902–96.336.995, ileri iplikPTDSS1SDC2: 96.493.410–96.613.465, ileri iplikSDC2CPQ: 96.644.982–97.152.036, ileri iplikCPQPTDSS1 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 96.261.902–96.262.219, 318 bazEkson 2: 96.273.299–96.273.390, 92 bazEkson 3: 96.284.109–96.284.153, 45 bazEkson 4: 96.287.022–96.287.146, 125 bazEkson 5: 96.295.098–96.295.256, 159 bazEkson 6: 96.299.694–96.299.845, 152 bazEkson 7: 96.304.040–96.304.181, 142 bazEkson 8: 96.306.444–96.306.556, 113 bazEkson 9: 96.309.557–96.309.622, 66 bazEkson 10: 96.320.246–96.320.345, 100 bazEkson 11: 96.330.213–96.330.281, 69 bazEkson 12: 96.331.026–96.331.095, 70 bazEkson 13: 96.333.457–96.336.995, 3.539 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 75,1 kb uzunluğunun 5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.422 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PTDSS1 genini nasıl okur

3

PTDSS1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PTDSS1 genindeki 75,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PTDSS1 geni: phosphatidylserine synthase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptdss1

Vancouver

Dante Labs. PTDSS1 geni: phosphatidylserine synthase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ptdss1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al