İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

MUSK

muscle associated receptor tyrosine kinase

Özet

Sitogenetik konum
9q31.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 110.668.791–110.806.558 (GRCh38)
Eksonlar
137,8 kb boyunca 15 ekson
Protein
869 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000374448.9NM_005592.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyastenik Sendrom

    • Konjenital Miyasteni Sendromu (Tüm Tipler)

      Yaygın CHRNE, RAPSN, DOK7 ve MUSK formları dahil olmak üzere tüm konjenital miyasteni sendromlarını kapsayan üst başlık.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Birçok form piridostigmin, salbutamol veya efedrin gibi belirli ilaçlara yanıt verir ve doğru seçim, ilgili gene bağlıdır.

MUSK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, MUSK genin yerini gösteren köşeli parantezle. MUSK ve yakınındaki 4 gen, kromozom 9 üzerinde, 110.237.675 ile 111.237.674 arasında.Kromozom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3110,4 Mb110,6 Mb110,8 Mb111 Mb111,2 MbTXN: 110.243.810–110.256.636, geri iplikTXNTXNDC8: 110.303.476–110.337.891, geri iplikTXNDC8SVEP1: 110.365.248–110.580.170, geri iplikSVEP1MUSK: 110.668.791–110.806.558, ileri iplikMUSKLPAR1: 110.871.773–111.038.863, geri iplikLPAR1MUSK şeması: kromozom 9 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 110.668.791–110.668.983, 193 bazEkson 2: 110.682.674–110.682.800, 127 bazEkson 3: 110.687.117–110.687.268, 152 bazEkson 4: 110.695.403–110.695.530, 128 bazEkson 5: 110.697.325–110.697.466, 142 bazEkson 6: 110.734.251–110.734.375, 125 bazEkson 7: 110.747.641–110.747.800, 160 bazEkson 8: 110.762.202–110.762.208, 7 bazEkson 9: 110.767.820–110.768.083, 264 bazEkson 10: 110.775.788–110.775.963, 176 bazEkson 11: 110.776.632–110.776.655, 24 bazEkson 12: 110.784.815–110.785.016, 202 bazEkson 13: 110.785.527–110.785.718, 192 bazEkson 14: 110.787.690–110.787.838, 149 bazEkson 15: 110.800.306–110.806.558, 6.253 baz1510155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 137,8 kb uzunluğunun 8,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.610 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MUSK genini nasıl okur

68

MUSK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MUSK genindeki 137,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

MUSK ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, MUSK geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MUSK geni: muscle associated receptor tyrosine kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/musk

Vancouver

Dante Labs. MUSK geni: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/musk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al