İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC25A20

solute carrier family 25 member 20

Özet

Sitogenetik konum
3p21.31
Koordinatlar
Kromozom 3: 48.856.926–48.898.882 (GRCh38)
Eksonlar
42 kb boyunca 9 ekson
Protein
301 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
CAC
Önceki semboller
CACT
MANE Select transkripti
ENST00000319017.5NM_000387.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Karnitin Döngüsü Bozuklukları

    • Yağ Asidi Oksidasyonu ve Ketogenez BozukluklarıOtozomal resesif

      MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD ve HADH eksikliği, primer karnitin eksikliği ve karnitin-açilkarnitin translokaz eksikliği gibi enzim ve taşıyıcı kusurlarından oluşan bir grup; açlık veya hastalık dönemlerinde düşük kan şekeri, kas yıkımı, kalp ve karaciğer sorunlarına yol açabilir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, uzun süreli açlıktan kaçınmanızı, hastalık için bir acil durum planı yapmanızı ve ilgili durumlarda karnitin veya diyetteki yağ düzenlemesini uygulamanızı sağlar; bu da hayatı tehdit eden atakları önleyebilir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SLC25A20 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, SLC25A20 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC25A20 ve yakınındaki 37 gen, kromozom 3 üzerinde, 48.377.904 ile 49.377.903 arasında.Kromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbFBXW12: 48.372.219–48.401.259, ileri iplikFBXW12PLXNB1: 48.401.712–48.430.499, geri iplikCCDC51: 48.432.164–48.440.456, geri iplikTMA7: 48.440.213–48.444.218, ileri iplikTMA7ATRIP: 48.446.710–48.467.645, ileri iplikATRIPSHISA5: 48.464.205–48.504.826, geri iplikSHISA5TREX1: 48.465.811–48.467.645, ileri iplikTREX1PFKFB4: 48.517.668–48.562.015, geri iplikPFKFB4UCN2: 48.561.718–48.563.781, geri iplikUCN2COL7A1: 48.564.073–48.595.596, geri iplikCOL7A1UQCRC1: 48.598.990–48.610.976, geri iplikUQCRC1TMEM89: 48.620.759–48.621.769, geri iplikTMEM89SLC26A6: 48.625.718–48.635.510, geri iplikSLC26A6CELSR3: 48.636.463–48.662.886, geri iplikCELSR3NCKIPSD: 48.662.986–48.686.364, geri iplikNCKIPSDIP6K2: 48.688.003–48.740.353, geri iplikIP6K2PRKAR2A: 48.744.591–48.847.894, geri iplikPRKAR2ASLC25A20: 48.856.926–48.898.882, geri iplikSLC25A20ARIH2: 48.918.217–48.986.382, ileri iplikARIH2P4HTM: 48.989.858–49.007.153, ileri iplikP4HTMWDR6: 49.007.062–49.015.953, ileri iplikWDR6DALRD3: 49.015.474–49.022.293, geri iplikDALRD3NDUFAF3: 49.020.459–49.027.593, ileri iplikIMPDH2: 49.024.315–49.029.452, geri iplikIMPDH2: 49.024.345–49.094.071, geri iplikQRICH1: 49.029.700–49.094.545, geri iplikQARS1: 49.095.932–49.105.130, geri iplikQARS1USP19: 49.105.758–49.120.940, geri iplikUSP19LAMB2: 49.121.113–49.133.118, geri iplikLAMB2CCDC71: 49.161.063–49.166.357, geri iplikCCDC71KLHDC8B: 49.171.239–49.176.487, ileri iplikKLHDC8BCIMIP7: 49.177.634–49.191.858, geri iplikCIMIP7IHO1: 49.198.428–49.277.629, ileri iplikIHO1C3orf62: 49.268.596–49.277.236, geri iplikC3orf62USP4: 49.277.144–49.340.712, geri iplikUSP4GPX1: 49.357.174–49.358.605, geri iplikGPX1: 49.357.176–49.412.051, geri iplikRHOA: 49.359.136–49.412.998, geri iplikRHOASLC25A20 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 48.856.926–48.857.772, 847 bazEkson 8: 48.858.507–48.858.631, 125 bazEkson 7: 48.859.092–48.859.201, 110 bazEkson 6: 48.859.555–48.859.627, 73 bazEkson 5: 48.862.542–48.862.659, 118 bazEkson 4: 48.879.358–48.879.448, 91 bazEkson 3: 48.883.997–48.884.124, 128 bazEkson 2: 48.891.980–48.892.072, 93 bazEkson 1: 48.898.690–48.898.882, 193 baz9864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 42 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 906 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC25A20 genini nasıl okur

74

SLC25A20 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC25A20 genindeki 42 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC25A20 geni: solute carrier family 25 member 20. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a20

Vancouver

Dante Labs. SLC25A20 geni: solute carrier family 25 member 20 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a20

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al