Gen
CACNA1A
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A
- HGNC 1388(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000141837(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 773(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.13
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 13.206.442–13.506.479 (GRCh38)
- Eksonlar
- 300 kb boyunca 47 ekson
- Protein
- 2.506 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- Cav2.1, EA2, APCA, HPCA, FHM
- Önceki semboller
- CACNL1A4, SCA6, MHP1, MHP
- MANE Select transkripti
- ENST00000360228.11NM_001127222.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CACNA1A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)
- Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant
SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.
Ailevi Hemipleji Migreni
- Migren, Ailevi Hemipleji, 1Otozomal dominant
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Otozomal dominant
Motor güçsüzlüğü içeren aura öyküsünün bireysel ve ailesel öykü ile karakterize olduğu bir migren bozukluğu.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Ailesel veya Sporadik Hemipleji MigreniOtozomal dominant
Hemipleji migreni (HM), aura sırasında motor güçsüzlük bulunmasıyla karakterize, nadir görülen bir aura eşlikli migren türüdür. Hemipleji migreni, aile öyküsüne bağlı olarak iki ana forma sahiptir: motor güçsüzlük içeren aurası olan en az bir birinci veya ikinci derece akrabası bulunan hastalarda ailesel hemipleji migreni (FHM) görülür; bu tür aile öyküsü olmayan hastalarda ise sporadik hemipleji migreni (SHM) görülür.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtsal Episodik Ataksiler
- Kalıtsal Episodik AtaksiOtozomal dominant
Dengesizlik atakları ile seyreden, baskın kalıtımla geçen bir ataksi grubudur; EA1 (KCNA1), EA2 (CACNA1A) ve EA6 (SLC1A3) dahil.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Episodik ataksi tip 2, asetazolamid veya 4-aminopiridine genellikle yanıt verir; bilinen tetikleyicilerden kaçınmak ataklarınızı azaltabilir.
Daha geniş gruplar
Epilepsi (Tam Panel)
- Epilepsi
Buna bağlı 171 gen arasından biri
Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
CACNA1A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 300 kb uzunluğunun 8,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.521 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CACNA1A genini nasıl okur
368
CACNA1A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CACNA1A genindeki 300 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CACNA1A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CACNA1A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Epileptic encephalopathy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Migraine
- Progressive cerebellar ataxia
- Abnormal speech pattern
- Ataxia
110 özellik daha göster
- Balance impairment
- Convulsive status epilepticus
- EEG abnormality
- EEG with focal sharp slow waves
- Encephalopathy
- Episodic hemiplegia
- Focal motor seizure
- Focal sensory seizure
- Inability to coordinate movements when walking
- Incoordination
- Intention tremor
- Migraine with aura
- Slurred speech
- Unsteady walk
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal head movements
- Abnormal shape of brainstem
- Abnormality of coordination
- Aggressive behavior
- Atypical absence seizure
- Autism spectrum disorder
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Choking episodes
- Complex febrile seizure
- Confusion
- CSF lymphocytic pleiocytosis
- CSF pleocytosis
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Dissociated sensory loss
- Drowsiness
- Dystonia
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Falls
- Focal manual automatism seizure
- Focal pedal automatism seizure
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Increased reflexes
- Involuntary movements
- Irritability
- Jerking
- Lack of feeling, emotion, interest
- Loss of developmental milestones
- Mental deterioration
- Migraine without aura
- More active than typical
- Myoclonic seizure
- Neurodevelopmental delay
- Paralysis on one side of body
- Personality disorder
- Pins and needles feeling
- Progressive gait ataxia
- Sudden loss of muscle tone
- Tetraparesis
- Tremor
- Weakness of one side of body
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Abnormal pyramidal sign
- Absent reflexes
- Alien limb phenomenon
- Attention deficit
- Autism
- Brain degeneration
- Bulbar signs
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis atrophy
- Chorea
- Choreoathetosis
- Coma
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Decreased vigilance
- Degeneration of cerebrum
- Difficulty finding words
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- EEG with generalized sharp slow waves
- Focal impaired awareness seizure
- Focal tonic seizure
- Generalized myoclonic seizure
- Headache
- Hypsarrhythmia
- Impaired temperature sensation
- Impulsivity
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Lack of coordination of movement
- Language impairment
- Loss of ability to walk
- Paroxysmal dyskinesia
- Psychosis
- Repeated seizures without recovery between them
- Seizure affecting one half of brain
- Spontaneous pain sensation
- Tonic seizure
- Worsening neurological symptoms
- EEG with focal sharp waves
- Agitation
- Anxiety
- Brain imaging abnormality
- Damage to nerves that sense feeling
- Difficulty making arithmetical calculations
- Episodic ataxia
- Hallucinations of sound
- Visual hallucinations
Abnormality of the eye
- Difficulty seeing moving objects
- Gaze-evoked horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormality of vision
- Blind spot
- Dilated pupil
- Double vision
18 özellik daha göster
- Inward turning cross eyed
- Metamorphopsia
- Outward facing eye ball
- Photopsia
- Vertical nystagmus
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Ocular flutter
- Oculomotor apraxia
- Seesaw nystagmus
- Amaurosis fugax
- Optic atrophy
- Retina degeneration
- Downbeat nystagmus
- Gaze-evoked nystagmus
- Impaired smooth pursuit
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Transient unilateral blurring of vision
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Gastrointestinal dysmotility
- Abdominal bloating
- Anorexia
- Constipation
- Diarrhea
- Nausea and vomiting
- Oral-pharyngeal dysphagia
4 özellik daha göster
Abnormality of the musculoskeletal system
- Muscle weakness
- Generalized decreased muscle tone
- Frequent falls
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Poor head control
- Rigidity
- First dorsal interossei muscle weakness
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CACNA1A geni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna1a
Dante Labs. CACNA1A geni: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cacna1a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde