İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

AMMECR1

AMMECR nuclear protein 1

Özet

Sitogenetik konum
Xq23
Koordinatlar
Kromozom X: 110.194.186–110.318.085 (GRCh38)
Eksonlar
123,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
333 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000262844.10NM_015365.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu AMMECR1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

AMMECR1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, AMMECR1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AMMECR1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom X üzerinde, 109.756.136 ile 110.756.135 arasında.Kromozom XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28109,8 Mb110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 MbTMEM164: 110.002.631–110.334.219, ileri iplikTMEM164AMMECR1: 110.194.186–110.318.085, geri iplikAMMECR1GNG5B: 110.346.103–110.440.372, geri iplikGNG5BRTL9: 110.358.848–110.456.334, ileri iplikRTL9CRIPTO3: 110.520.312–110.523.021, ileri iplikCRIPTO3CHRDL1: 110.673.856–110.796.192, geri iplikCHRDL1AMMECR1 şeması: kromozom X üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 110.194.186–110.198.634, 4.449 bazEkson 5: 110.200.954–110.201.050, 97 bazEkson 4: 110.202.446–110.202.536, 91 bazEkson 3: 110.216.518–110.216.632, 115 bazEkson 2: 110.264.489–110.264.599, 111 bazEkson 1: 110.317.599–110.318.085, 487 baz64215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 123,9 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.002 tanesi proteini kodlar.

AMMECR1 dizilemesi

7

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı AMMECR1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, AMMECR1 genindeki tüm 123,9 kb'yi kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil.

AMMECR1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, AMMECR1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AMMECR1 geni: AMMECR nuclear protein 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ammecr1

Vancouver

Dante Labs. AMMECR1 geni: AMMECR nuclear protein 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ammecr1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al