Gen
TECPR2
tectonin beta-propeller repeat containing 2
- HGNC 19957(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000196663(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 9895(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q32.33
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 102.362.941–102.502.477 (GRCh38)
- Eksonlar
- 139,5 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 1.411 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Önceki semboller
- KIAA0329
- MANE Select transkripti
- ENST00000359520.12NM_014844.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TECPR2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatiler (Familyal Disotonomi Dahil)
- Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati
Familyal disotonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) ve konjenital ağrı duyarsızlığı (NTRK1, SCN9A, PRDM12) dahil olmak üzere bir nöropati grubudur. Bunların çoğu çekiniktir; HSAN1 ise baskındır.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Fark edilmeyen yaralanmalara, yanıklara ve enfeksiyonlara karşı koruma, otonom semptomların yönetimi ve yakınlar için taşıyıcılık testi (familyal disotonomi, Aşkenazi Yahudi taşıyıcı taramasına dahildir).
Kalıtsal Spastik Paraplezi
- Kalıtsal Spastik Paraplezi 49Otozomal resesif
Hastalığın nedeninin TECPR2 geninde bir mutasyon olduğu herhangi bir kalıtsal spastik paraplezi.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Herediter Spastik Parapleji (Tüm Tipler)
Buna bağlı 66 gen arasından biri
SPG4 (SPAST), en yaygın dominant form olmak üzere ve SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ile SPG31 dahil olmak üzere tüm herediter spastik paraplejileri kapsayan şemsiye terim.
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
TECPR2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 139,5 kb uzunluğunun 8,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.236 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TECPR2 genini nasıl okur
124
TECPR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TECPR2 genindeki 139,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TECPR2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TECPR2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent reflexes
- Degeneration of cerebrum
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
3 özellik daha göster
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Broad neck
- Decreased facial expressions
- Dental crowding
- Low frontal hairline
- Round face
- Short neck
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TECPR2 geni: tectonin beta-propeller repeat containing 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tecpr2
Dante Labs. TECPR2 geni: tectonin beta-propeller repeat containing 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tecpr2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde