İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EP300

EP300 lysine acetyltransferase

Özet

Sitogenetik konum
22q13.2
Koordinatlar
Kromozom 22: 41.092.592–41.180.077 (GRCh38)
Eksonlar
87,5 kb boyunca 31 ekson
Protein
2.414 amino asit
Diğer adları
p300, KAT3B
MANE Select transkripti
ENST00000263253.9NM_001429.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 6 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    EP300 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 22, EP300 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EP300 ve yakınındaki 20 gen, kromozom 22 üzerinde, 40.636.335 ile 41.636.334 arasında.Kromozom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMRTFA: 40.410.281–40.636.726, geri iplikMRTFAMCHR1: 40.679.273–40.682.812, ileri iplikMCHR1SLC25A17: 40.769.630–40.819.402, geri iplikSLC25A17ST13: 40.824.445–40.856.919, geri iplikST13XPNPEP3: 40.857.054–40.932.815, ileri iplikXPNPEP3DNAJB7: 40.859.549–40.862.113, geri iplikDNAJB7RBX1: 40.951.277–40.973.539, ileri iplikRBX1EP300: 41.092.592–41.180.077, ileri iplikEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, ileri iplikL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, geri iplikCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, geri iplikRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, ileri iplikZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, ileri iplikTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, geri iplikTOB2ACO2: 41.447.830–41.529.273, ileri iplikACO2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, geri iplikPHF5APOLR3H: 41.525.799–41.544.606, geri iplikPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, ileri iplikCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, geri iplikPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, geri iplikDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, ileri iplikXRCC6EP300 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 31 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 31: 33 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 41.092.592–41.093.098, 507 bazEkson 2: 41.117.187–41.117.821, 635 bazEkson 3: 41.125.864–41.126.040, 177 bazEkson 4: 41.127.487–41.127.748, 262 bazEkson 5: 41.129.890–41.130.003, 114 bazEkson 6: 41.131.388–41.131.633, 246 bazEkson 7: 41.135.813–41.135.906, 94 bazEkson 8: 41.137.653–41.137.790, 138 bazEkson 9: 41.140.140–41.140.257, 118 bazEkson 10: 41.141.048–41.141.222, 175 bazEkson 11: 41.146.739–41.146.816, 78 bazEkson 12: 41.147.837–41.147.946, 110 bazEkson 13: 41.149.038–41.149.175, 138 bazEkson 14: 41.149.761–41.150.198, 438 bazEkson 15: 41.151.833–41.152.012, 180 bazEkson 16: 41.152.206–41.152.350, 145 bazEkson 17: 41.154.995–41.155.113, 119 bazEkson 18: 41.157.169–41.157.408, 240 bazEkson 19: 41.158.412–41.158.500, 89 bazEkson 20: 41.160.642–41.160.722, 81 bazEkson 21: 41.162.723–41.162.779, 57 bazEkson 22: 41.164.053–41.164.130, 78 bazEkson 23: 41.166.599–41.166.666, 68 bazEkson 24: 41.168.449–41.168.599, 151 bazEkson 25: 41.168.721–41.168.867, 147 bazEkson 26: 41.169.503–41.169.616, 114 bazEkson 27: 41.170.406–41.170.571, 166 bazEkson 28: 41.172.499–41.172.663, 165 bazEkson 29: 41.173.623–41.173.784, 162 bazEkson 30: 41.176.247–41.176.528, 282 bazEkson 31: 41.176.773–41.180.077, 3.305 baz151015202530315′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 87,5 kb uzunluğunun 8,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.245 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi EP300 genini nasıl okur

    141

    EP300 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, EP300 genindeki 87,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). EP300 geni: EP300 lysine acetyltransferase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ep300

    Vancouver

    Dante Labs. EP300 geni: EP300 lysine acetyltransferase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ep300

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al